關於罕見疾病罕病小百科

桿狀體肌肉病變

疾病名稱:

桿狀體肌肉病變

ICD-10診斷編碼:

G71.2

成因:

乳腺肌病是一種罕見的疾病,全身都有骨骼肌無力。 研究表明,nNemaline肌病與NEB、TPM2、TPM3、ACTA、TNNT1、CFL2和KBTBD13基因突變有關。 這些基因涉及產生肌肉細絲結構及其相關功能。 隨著時間的推移,軟弱的嚴重程度是漸進的。 患者的日常功能可能受餵養、吞咽和行走困難的影響。脊柱、關節和足部問題在患者中也很常見。

遺傳模式:

取決於因果基因

患病率:

1/50,000 平均僅影響50,000例患者中的1例,

診斷方法:

骨肌肉疾病 肌電或(EMG)。此過程確定神經或肌肉細胞是否受損。由於Nemaline肌病的常見症狀是肌肉無力,因此醫生可以確定發生這種情況的原因和原因。 肌肉骨骼系統的MRI。醫生可以確定患者是否患有某種疾病 肌肉活檢或針頭活檢 - 測試可以確認肌肉細胞包含棒狀結構。

發病年齡:

所有年齡段。

主要病徵及影響:

隨著時間的推移,軟弱的嚴重程度是漸進的。 患者的日常功能可能受影響 面部、頸部和四肢肌肉無力 餵食和吞咽困難 足部畸形 脊柱曲率異常 關節畸形

治療方案(藥物及非藥物):

NM尚無治愈方法

護理小貼士:

需要採取多學科團隊方法,定期與各種保健專業人員見面,包括神經科醫生,物理治療師以及言語治療師和心理學家等其他人士, 呼吸不足(永久性或間歇性使用呼吸機協助呼吸和治療下呼吸道感染) 餵食困難(餵飼技術和含豐富卡路里的飲食)。 脊柱側彎 - 穿矯型腰架 關節收縮 - 穿支架 適度的伸展運動和適度的運動,以幫助目標肌肉保持最大的健康 言語異常。 監測心臟功能。 幫助患者和家人適應日常生活

參考文獻:

其他有用網站: