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關於罕見疾病罕病小百科
神經纖維瘤第2型
疾病名稱:
神經纖維瘤第2型ICD-10診斷編碼:
Q85.02成因:
部分個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於第二十二條染色體的NF2基因特變引起。
遺傳模式:
神經纖維瘤病（二型）可是偶發性或是顯性遺傳。
患病率:
1/ 60,000診斷方法:
醫生主要會基於病人病徵作出診斷，亦可基於電腦斷層掃描磁力共振成像的結果作出診斷。 若病人有相關家族史，亦可在未有症狀時接受分子遺傳檢測，以偵測有否NF2基因特變。
發病年齡:
年輕人主要病徵及影響:
逐漸失去聽力 耳鳴 頭痛 手腳麻痺及無力 平衡困難 面部下垂 視力問題，甚至白內障
治療方案（藥物及非藥物）:
醫生可用手術和雷射治療移除腫瘤。現時亦有藥物治療控制腫瘤生長，但價錢十分昂貴。
護理小貼士:
醫治神經纖維瘤病需要多學科方法，以處理特定問題，包括神經外科醫生，聽覺學家及遺傳學家。 若病人有NF2 基因，他們應每年接受檢查，包括聽力和視覺檢查及磁力共振成像。及早診斷和治療能提高病人生存機會。 手術切除腫瘤有機會令顏面神經受損，影響眨眼發射和流淚功能。 若病人聽覺受損，他們的生活素質或會下降，增加社交孤立風險。病人能透過植入人工耳蝸減低聽力受損的影響。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-2/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2708144/