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關於罕見疾病罕病小百科
先天性脊椎骨骺發育不良
疾病名稱:
先天性脊椎骨骺發育不良ICD-10診斷編碼:
Q77.7成因:
先天性脊椎骨骺發育不良是由二型膠原蛋白(COL2A1)基因突變引起的其中一種骨骼病病。遺傳模式:
大多數病例屬於偶發性。 有極少數個案是常染色體顯性遺傳。
患病率:
1/100,000診斷方法:
病人完整的病史 身體檢查 不同的診斷測試，例如： X光檢查 磁力共振掃描 基因檢測 髖關節造影 EOS站立式全身負重X光掃描 視力和聽力測驗 肺功能測試
發病年齡:
新生嬰兒主要病徵及影響:
患者一出生即可發現其身材矮小，明顯較短的頸部、軀幹和四肢，但手腳的大小則為正常。 成人高度約三至四尺。 脊柱異常（脊柱後凸或脊柱前凸） 其他骨骼特徵包括：扁椎骨、髖關節內翻、馬蹄內翻足、桶狀胸等 扁平的臉 顎裂 深近視 聽力障礙或失聰
治療方案（藥物及非藥物）:
目前未有專門針對「先天性脊椎骨骺發育不良」的藥物或治療方案。只能按患者呈現的病徵逐一處理。 由於疾病會同時影響多個身體系統，患者可能需要一隊臨床專家（包括骨科內、外科醫生、神經科醫生，肺科醫生，眼科醫生，耳鼻喉科醫生等）去跟進病情。
護理小貼士:
兒童患者需要持續監控病情，以助發現在成長或發展中的任何異常情況，並解決健康問題 兒科護士、物理和職業治療師、心理學家及其他專家 患者頸部不穩定，故應避免進行任何有機會引致頭或頸部受傷的活動（例如接觸性運動）。 可能需要心理學家或社會工作者來解決任何身體形象和相關的心理健康問題。
參考文獻:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4987/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=94068 https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita https://www.chop.edu/conditions-diseases/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Spondyloepiphyseal%2520Dysplasia%2520Congenita%2520%28SEDC%29&submenuIndex=0
其他有用網站:
更多疾病資料:https://www.printfriendly.com/p/g/eWRcez 病人組織:https://www.lphk.org/about.html (小而同罕有骨骼疾病基金會)http://www.slixsociety.org.hk/shou-zu-tong-le/home (香港知足協會)