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關於罕見疾病罕病小百科
琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症
疾病名稱:
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症ICD-10診斷編碼:
E72.8成因:
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症是一種先天性代謝異常疾病，由醛脫氫酶5家族成員A1（ALDH5A1）基因的變異引起。
遺傳模式:
常染色體隱性遺傳患病率:
1 / 1,000,000診斷方法:
身體檢查以評估肌肉力量 尿液有機酸檢驗以確定尿液是否含有4-羥基丁酸 基因檢測
發病年齡:
新生嬰兒 / 兒童期主要病徵及影響:
發展遲緩，尤其是言語發展 智障 肌肉張力減腿 抽搐 動作失調 反射能力減退 眼球震顫 四肢和手指緩慢而扭曲的不隨意蠕動 肌肉不自主地持續收縮 (肌張力障礙) 肌肉不自主抽動 (肌躍症) 行為問題，例如不能安睡、過度活躍、專注力不足、有攻擊行為和焦慮等 出現幻覺 強迫症 自殘行為，包括咬手和撞頭
治療方案（藥物及非藥物）:
目前未有專門針對「琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症」的藥物或治療方案。只能按患者呈現的病徵逐一處理。 通常以藥物治療來控制患者的癲癇、焦慮、攻擊行為、專注力不足和幻覺問題。
護理小貼士:
及早診治有助兒童患者儘量發展他們的潛能。 患者可能會受惠於一些特別服務，包括物理治療、特殊補習教育、言語治療、職業治療及其他醫療、社會及/或職業服務。 建議對受影響的個人及其家人接受遺傳輔導。
參考文獻:
https://www.printfriendly.com/p/g/8VWsig https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=22 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7695/succinic-semialdehyde-dehydrogenase-deficiency https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5509553