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關於罕見疾病罕病小百科
Supernumerary Chromosome 8 Syndrome (Genetic Disorder)
疾病名稱:
Supernumerary Chromosome 8ICD-10診斷編碼:
Q93.2成因:
一般來說，正常人體細胞中含有46條染色體，組合成23對。「額外8號染色體」是指身體的全部或某些細胞多了一條由8號染色體複製出來的小染色體。 這條額外的8號染色體可以有不形狀，例如環狀、倒轉複製或小型。 成因不明。
遺傳模式:
額外的染色體可直接遺傳給子女。 額外染色體遺傳自母親的機率是父親的兩倍。 也有偶發性的個案。
患病率:
少於1 / 1,000,000診斷方法:
螢光原位雜合 (Fluorescence in situ Hybridization）- 一種檢測和定位染色體上特定脱氧核醣核酸(DN)序列的實驗室技術 微隫列比較基因組雜交 (Microarrays) – 一種可同時分析過千種不同脱氧核醣核酸(DN)序列的方法。
發病年齡:
嬰兒期主要病徵及影響:
上顎異常 鼻子上翹 輪尿管異常 手指偏離正常位置 上眼瞼的皮膚褶皺，俗稱蒙古眼
治療方案（藥物及非藥物）:
N/A
護理小貼士:
醫治Alström氏症後群需要多學科方法，以處理特定病徵。 由於病人或會有視力或聽力障礙，照顧者需要多加留意病人的日常生活有否因而受阻，並提供適當協助。 病人有機會患有二型糖尿病。因此，為控制病人血糖水平，他們需要每天注射胰島素，控制飲食並勤做運動。我們亦建議病人定期檢查血糖水平。 由於病人有機會有高血脂，因此他們需要減少飲食中的脂肪攝取量。 對患有Alström氏症後群的兒童而言，由於他們的荷爾蒙分泌或會減少，因此他們需要考慮接受荷爾蒙治療，例如他們可以接受睪丸酮注射以保存性徵。
參考文獻:
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%208/Supernumerary%20chromosome%208%20FTNW.pdf https://www.genome.gov/genetics-glossary/Fluorescence-In-Situ-Hybridization https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1347/ring-chromosome-8