疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

Q85.83¹

成因:

VHL病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由於3號染色體上的VHL基因出現突變，引致部分器官形成腫瘤和囊腫的風險增加。

遺傳模式:

如果父母一方患有VHL病，將有50%機會將VHL病遺傳給他們的子女。此外，約5分1的VHL病患者屬新生突變（de novo mutations），即父母均沒有患病；另外如果在胚胎首次分裂之後才產生新生突變，患者可能表現出基因鑲嵌現象（mosaicism）*，此情況若以血液樣本進行常規DNA測試可能會漏診VHL病。

*鑲嵌現象是指人體內的細胞出現不同基因組成。出現基因鑲嵌現象的VHL病患者，可能在部分器官或細胞中顯現VHL基因突變。

患病率:

診斷方法:

目前VHL診斷方式未有國際共識。不過，根據大部分文獻和一些已發表的國家指引，若病人符合以下任何一項標準，則可被診斷為患有VHL病：

1. 出現最少兩項VHL臨床表徵*，當中最少一項是血管母細胞瘤
2. 出現最少一項VHL臨床表徵*，同時驗出VHL致病突變或有直系親屬確診

*符合VHL的臨床表徵包括：

• 視網膜或中樞神經系統（CNS）血管母細胞瘤
• 小腦、延髓或脊髓血管母細胞瘤
• 內淋巴囊腫瘤
• 腎細胞癌（RCC）
• 嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤和/或血管球瘤
• 胰腺神經內分泌腫瘤（pNET）

發病年齡:

平均發病年齡為26歲，97%患者會於65歲前發病。

主要病徵及影響:

VHL相關腫瘤可以是良性或惡性的，囊腫通常伴隨腫瘤發生

在所有VHL病的臨床表徵中，視網膜或中樞神經系統血管母細胞瘤和嗜鉻細胞瘤（PHEOs）發病年齡最小。VHL病的發病年齡和病變模式在個別病人身上差異很大，即使在同一家庭亦有機會不同。屬新生突變的患者（即父母均沒有VHL病），如果有基因鑲嵌現象，病徵可能更難預測。

護理小貼士:

早期診斷、定期監測、適當治療、情緒支緩和健康生活方式，都是管理VHL病的關鍵，並可減輕疾病帶來的負面影響。

參考文獻:

• National Cancer Institute. Von Hippel-Lindau Disease (PDQ®)–Health Professional Version
• National Organization for Rare Disorders. Von Hippel–Lindau Disease

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