關於罕見疾病罕病小百科

肌萎縮性脊髓側索硬化症

疾病名稱:

肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍人症)

ICD-10診斷編碼:

G12.21

成因:

漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病,目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯。

遺傳模式:

約10%的漸凍症患者是因遺傳導致,由於TARDBP基因變異,導致運動神經元萎縮。

患病率:

男生患病的比率較女生高,比率是1.75:1。

診斷方法:

漸凍人症主要依賴病史、症狀和相關的各種檢查,如神經傳導檢查、肌電圖、核磁共振造影、腰椎穿刺。

發病年齡:

病人年齡中位數是62.2歲,極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。

主要病徵及影響:

腳踝或腿部軟弱導致難以爬樓梯 口齒不清 吞嚥困難 握力不足 肌肉抽搐 體重減輕 四肢變瘦 無法控制哭笑

治療方案(藥物及非藥物):

目前核可的藥物僅有新式口服液劑型或傳統藥丸劑型的Riluzole利魯佐爾(Teglutik、Rilutek®)和Edaravone伊達拉酮(Radicava™),專業醫師會根據病人的狀況使用肌酸、維生素E、維生素C、COX-II抑制劑、鈣離子拮抗劑等藥物來改善病人的症狀,整體藥物使用需由專業醫師主導。

護理小貼士:

剛開始發病期:此時須由神經專科醫生作詳細的肌電圖、神經傳導速度、核磁共振等必要檢查,以確定診斷。 影響職場工作期:由神經專科醫師診斷及物理治療師評估,提供必要的醫療與物理治療,協助控制病情。 影響日常生活功能期:病患保持獨立的輔助設備,如支架或支具,矯形器,語音合成器和輪椅 吞嚥困難期:需要插入胃管或皮下胃管餵食。需防止因插鼻胃管灌食,而產生的消化吸收問題與吸入性肺炎。 呼吸困難期:若患者由於呼吸困難時選擇氣管切開術,會需要呼吸器提供完善的照護,適當的呼吸照護治療對此時期的患者是最重要的。

參考文獻:

鳴謝

本頁面製作由李氏大藥廠(香港)有限公司支持。