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遺傳性血管性水腫

疾病名稱:

遺傳性血管性水腫

ICD-10診斷編碼:

N/A

成因:

HAE是罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。患者因爲基因變異(超過450種基因突變與HAE有關[1]),造成體内C1酯酶抑制劑(C1 esterase inhibitor, C1-INH)濃度不足或功能異常,進而產生過多的緩激肽(bradykinin) 使血管通透性增加,導致患者全身各處出現局部的皮下或黏膜下水腫。 HAE分三型:第一型最常見(約佔85%),患者體内缺乏足夠的C1-INH;第二型(約佔15%)患者體内的C1-INH濃度雖正常,但沒有活性或功能低下;第三型相當罕見,與其他基因的突變有關,患者的C1-INH濃度和功能皆正常,大部分患者為女性。[2]

遺傳模式:

75% 的病例有家族史[3] 。如果父母雙方有一位是HAE患者,他們的孩子便有50%的機會患上HAE。 25%的病例沒有家族病史,是受孕過程中C1-INH基因發生突變而致病。[4]

患病率:

每 10,000- 50,000 人中約有 1 人受其影響。[1]

診斷方法:

罕見、表徵的異質性和症狀重疊會導致HAE患者被誤診。常見誤診包括:血管性水腫(過敏性,55.7%;非過敏性,20.5%)以及胃腸道疾病(盲腸炎,27.0%;膽道疾病,5.4%;胃食道逆流疾病,4.9%;消化性潰瘍,3.8%)[5] 以下血液檢測可用於診斷和區分HAE第一型和第二型:C1-INH 濃度 (antigenic)、C1-INH 功能、C4 HAE第三型由於C1-INH指數正常,需要進行基因檢測去診斷。[4]

發病年齡:

HAE發病年齡通常在兒童期(大部分13歲前),症狀隨青春期後越趨嚴重。[4]

主要病徵及影響:

HAE 發作可能沒有預警, 且會持續數天。 發作可能會發生在身體的任何部位, 常見的腫脹部位包括:腹部, 臉部, 咽喉, 生殖器, 雙手, 雙腳。 發作時的疼痛和腫脹可能會使病患失能, 使其難以進行日常事務;病患生理上和情緒上都難以應對 HAE。 咽喉腫脹可能會導致窒息, 威脅生命。如果發作影響到咽喉,應立即緊急就醫。[6]

治療方案(藥物及非藥物):

需求性治療藥物:[1] C1-INH治療(血液製品或重組產品) 血漿激肽釋放酶抑製劑 緩激肽 B2 受體拮抗劑 溶劑洗滌劑處理過或新鮮的冷凍血漿(如需要) 所有病患都應配備2次發作的需求性治療藥物,且隨身攜帶。[1] 預防藥物:[1] 核准用於短期和長期預防藥物的 C1-INH(血液製品或重組產品) 血漿激肽釋放酶抑製劑[8] 減毒雄激素(二綫療法)

護理小貼士:

通常無法得知導致任何特定疾病發作的觸發因素,但是一些已識別的觸發因素包括: 情緒困擾(臨床試驗中 33% 的患者有 23% 發作) 身體創傷(12% 的患者有 5% 發作) 雌激素濃度變化(11%的患者有9%發作) 其他: 包括感染、組織受壓、某些食物、長時間久坐或者久站,以及接受牙科治療。[7] HAE患者可考慮隨身携帶緊急救護卡,以防遇到緊急狀況到達醫院和急診室時,可以快速有效地讓醫護人員知悉閣下為HAE確診患者。

參考文獻:

1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. Allergy. 2018;73(8):1575-1596. doi:10.1111/all.13384 (last access on Apr 25, 2022) 2. HAE International. https://haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) 3. Zuraw BL. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18768946/ (last access on Apr 25, 2022) 4. US Hereditary Angioedema Association. https://www.haea.org/ (last access on Apr 25, 2022) 5. Zanichelli A, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27742086/ (last access on Apr 25, 2022) 6. knowHAE. https://www.knowhae.com/zh/ (last access on Apr 25, 2022) 7. Caballero T, et al. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27996949/ (last access on Apr 25, 2022) 8. Busse PJ, et al. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema. https://www.haea.org/assets/img/TreatmentGuidelines040321.pdf (last access on Apr 25, 2022)

其他有用網站:

病人組織: 美國HAE協會 https://www.haea.org (last access on Apr 25, 2022) HAEi 遺傳性血管性水腫病人國際組織https://haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) HAE遺傳性血管性水腫病人組織(香港)(中文版)https://haehk.haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) 台灣HAE(中文版)https://haetaiwan.haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) 疾病資訊: knowHAE (中文版)https://www.knowhae.com/zh/ (last access on Apr 25, 2022) 發現HAEhttps://www.discoverhae.com/ (last access on Apr 25, 2022) 本地媒體報導: 「【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的」報導網址(last access on Apr 25, 2022) 「【遺傳性血管性水腫】6旬男受罕見病HAE困擾逾50年 一次喉嚨腫脹險窒息死亡」報導網址(last access on Apr 25, 2022) 「Dr. 東:血管性水腫 發病可索命」報導網址(last access on Apr 25, 2022)

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