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關於罕見疾病罕病小百科
高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷癌症
疾病名稱:
高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷癌症ICD-10診斷編碼:
C19成因:
高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷的主要成因是DNA複製過程中，修復錯誤的DNA序列因插入或缺失突變而有缺陷，導致癌症遺傳變異頻率提升。遺傳模式:
大部分個案屬常染色體的隱性遺傳，只有少數個案屬基因突變。
患病率:
高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷在癌症患者的患病率為14-16%，其中於由林其綜合症引起的癌症（例如：子宫内膜癌，結腸癌，大腸癌，胃癌）更為普遍。
診斷方法:
透過分子遺傳學測試修復錯誤的DNA序列是否出現突變 免疫組織化學檢查
發病年齡:
任何年齡主要病徵及影響:
患上一種或多於一種癌症 腸道內有異常組織（息肉）生長
治療方案（藥物及非藥物）:
根據癌症種類及癌細胞特徵，適合的化學治療或標靶藥治療會有所不同。例如，匹博利組單抗適用於不可切除的遠端轉移實質固態瘤。納武利尤單抗可獨立使用或配合伊匹單抗使用。
護理小貼士:
建議定期為患者進行身體檢查，評估癌細胞發展。
參考文獻:
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4248186 [2] https://www.hindawi.com/journals/jo/2020/1807929 [3] https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0007455119300402?via%3Dihub [4] https://cancerci.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12935-019-1091-8
其他有用網站:
更多關於病科的資訊： MSI-H Biomarker | Colorectal Cancer Alliancehttps://www.ccalliance.org/ Centers for Disease Control and Prevention（美國）https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/index.htm