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關於罕見疾病罕病小百科
克隆氏症
疾病名稱:
克隆氏症ICD-10診斷編碼:
K50.90成因:
克隆氏症成因至今未明，但有研究表示，克隆氏症可能是由於某些遺傳變異，免疫系統變化以及消化道細菌的結合所致。 最近的研究發現，特定基因的變異或會增加患上克隆氏症的風險，例如：ATG16L1，IL23R，IRGM和NOD2基因。這些基因均有指使免疫系統功能生產蛋白質的功能。因此上述任一基因變異都可能破壞腸道細胞對細菌的反應能力，從而導致慢性炎症，進而導致疾病的徵兆和症狀。 5號和10號染色體區域中也可能存在基因變異，同樣或致增加患上克羅恩氏病的風險。
遺傳模式:
與其他大多數自身免疫性疾病一樣，克隆氏症被視為多因素疾病。即可能與多個基因、生活方式和環境因素相關。 若家庭中有人患上克隆氏症，或會增加家庭成員罹患相同或其他自體免疫性疾病的風險。但是，即使家庭中有人患上克隆氏症等自身免疫性疾病，並不意味著其家庭成員必會患上自身免疫性疾病。
患病率:
克隆氏症的患病率約為3-20:100,000。 克隆氏症在工業化地區更為常見，例如：北美洲、西歐。即便是亞洲和南美洲，此病的患病率也有上升趨勢。診斷方法:
為了分辨克隆氏症與其他炎症性腸病，可透過生理檢查評估徵兆與病徵，包括： 抽血測試 組織檢查 超聲波 X射線 電腦斷層掃描 內窺鏡檢查 基因檢測
發病年齡:
全年齡組別，但好發於15至35歲。主要病徵及影響:
腹痛 腸痙攣 腹瀉 體重下降 疲倦 噁心食慾不振 發燒 貧血 腸梗阻 發育／青春期延遲
治療方案（藥物及非藥物）:
手術（切除患病腸段） 藥物治療（例如，阿達木單抗，因福利美）
護理小貼士:
推薦採取低渣飲食(Low Residue Diet)，以減少食物經消化後在腸胃道留下殘渣。 避免食用高纖維食物和刺激腸胃的食物，例如辛辣食物。
參考文獻:
https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(17)30313-0/fulltext#secsectitle0175 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10232/crohns-disease