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線粒體疾病

疾病名稱:

線粒體疾病

ICD-10診斷編碼:

https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/G00-G99/G70-G73/G71-/G71.3 https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/E00-E89/E70-E88/E88-/E88.40

成因:

遺傳模式:

線粒體疾病是由功能失調的線粒體引起的一組疾病 線粒體疾病是遺傳病, 線粒體DNA只從母親那裡遺傳(除了一些例外) 可能由於突變(後天或遺傳), 可能由於藥物、感染或環境原因的不良反應

患病率:

1/10,000

診斷方法:

診斷主要靠臨床症狀, 評估血液乳酸值 輔助檢查,如 測定尿液成分、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能、心電圖聽力檢測等, 確診需做 1. 血液粒線體酵素量2. 基因檢查。

發病年齡:

新生嬰兒至成年人 有些人雖然帶有缺陷基因,到發病前仍會有20~30年的健康生活

主要病徵及影響:

粒線體疾病的症狀千變萬化,因為發生異常的mtDNA可能存在於身體不同的部位,有些患者肝臟受損,有些則是腦部病變;症狀的嚴重程度也往往因人而異,有些患者僅是輕微的運動不耐症,有些則是嚴重到全身都受到損害。一般而言,粒線體的缺陷如果是發生在肌肉、大腦和神經系統,情況會比較嚴重,因為這些是消耗能量較多的細胞或組織。 患者臨床表現可依不同器官歸類如下 病徵: 生長不良 肌肉協調喪失 肌肉無力 運動障礙 視覺問題 聽力問題 自閉症 學習障礙 心臟病 肝病 腎臟疾病 胃腸道疾病 呼吸系統疾病 增加感染風險 神經系統問題 自主功能障礙 癡呆症 涉及線粒體功能障礙的後天條件包括: 糖尿病 亨廷頓舞蹈症 癌症 阿爾茨海默病 帕金森病 雙相情感障礙, 精神分裂症,衰老,焦慮症 心血管疾病 肌肉減少症 慢性疲勞綜合症

治療方案(藥物及非藥物):

治療選擇目前有限; 通常使用維生素。 Pyruvate N-acetyl cysteine 治療情緒障礙 N-acetyl-cysteine (NAC), acetyl-L-carnitine (ALCAR), S-adenosylmethionine (SAMe), coenzyme Q10 (CoQ10), alpha-lipoic acid (ALA), creatine monohydrate (CM),和melatonin(褪黑激素)

護理小貼士:

運動鍛煉,包括耐力練習和阻力 / 力量訓練。 保存細胞的能量 其他治療包括 1. 言語治療、 2. 物理治療、 3. 呼吸治療和 4. 職業治療。 膳食補充劑,但療效不確定。

參考文獻:

Mitochondrial disease - Wikipedia

其他有用網站:

更多疾病資料: 粒線體疾病(Mitochondrial disease) | 科學Online (ntu.edu.tw) 病人組織:(英語群組)