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雷特氏症

疾病名稱:

雷特氏症
ICD-10診斷編碼:
F84.2

成因:

雷特氏症是一種罕見的遺傳性神經系統疾病。 大部份患者是因MECP2基因突變所引起,而且幾乎只發生在女性身上。

遺傳模式:

雷特氏症的遺傳模式為性連鎖顯性遺傳(X-linked dominant)。 但只有1%的病例是屬於遺傳性個案。 其餘大部份病例屬於偶發性的基因變異個案。

患病率:

1/10,000 – 15,000 活產女嬰

診斷方法:

診斷基於特徵症狀的識別,詳細的患者病史和全面的臨床評估。 可進行各種專門測試以排除可能導致類似症狀的其他情況。 分子基因檢測(Molecular genetic testing)可以檢測到MECP2基因突變的存在,並確定雷特氏症的臨床診斷。

發病年齡:

由6 – 18個月大開始

主要病徵及影響:

發生之症狀可分為四期: 第一期(6 - 18個月,早期): 目光不注視外界人物,逐漸對其他人、玩具和身邊環境都不感興趣 被動和安靜 特別喜好搓手 頭圍成長趨緩 第二期(1 – 4歲,發展明顯遲緩及退化期): 語言表達逐漸喪失 呈現洗手、捻手、搓手、拍手等刻板動作 偶而的將手無理由的放在背後觸摸 吐舌 磨牙 喘氣、吐痰和唾液分泌過多 睡眠不安 走路開始不穩 頭圍明顯成長趨緩 有類似自閉症的症狀,如失去社交性的互動及溝通第三期(2 – 10歲,假性穩定期): 語言表達能力及手運動技巧嚴重退化 易怒和易哭 身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常(四肢或軀幹張力過大),以及脊柱側彎 類似自閉症的行為有所改善,且對外界事物較感興趣,語言溝通較進步 部分女童患者的症狀停留在此階段,並停止惡化下去 第四期(10歲或以後,運動退化晚期): 逐漸喪失行走能力,要以輪椅代步 便秘 認知、溝通或手部功能退化情況減緩。 反覆固著性的手部動作頻率減低 眼睛凝視能力改善

治療方案(藥物及非藥物):

現時沒有任何無治療可以令雷特氏症患者痊癒,只能依靠藥物「頭痛醫頭,腳痛醫腳」。 例如呼吸不規則和運動困難可能需要藥物治療,並且可以使用抗驚厥藥物控制癲癇發作。

護理小貼士:

早期發展干預對於確保患病兒童發揮潛能至關重要。 大部份兒童患者可從職業、物理、言語、復康和為治療中受益。 可能需要其他醫療、社會及/或職業服務,包括特殊補習教育。 可戴手套,以改善病人因不斷搓手、咬手所導致的手部潰爛。 多攝取水分、增加日常活動量、訓練固定如廁時間、口腔按摩等皆可改善便秘、胃食道逆流、吞嚥困難或餵食困難的問題。 有些患者需遵循高熱量和高脂肪的飲食。 補充含維他命D的鈣片可以改善骨質疏鬆程度,降低骨折的發生率。 除了抗癲癇藥外,有研究顯示生酮飲食有助減少或預防兒童的癲癇發作。 褪黑激素可有效改善睡眠質素。 對患者整個家庭的社會心理支持也同樣重要。/span>

參考文獻:

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