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關於罕見疾病罕病小百科
肢端肥大症
疾病名稱:
肢端肥大症ICD-10診斷編碼:
E22.0
E22.0
成因:
大部分個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。個案大多因為病人腦下垂體有腫瘤，導致過多分泌生長激素。 在十分罕見的情況下，肢端肥大症可以在家族遺傳。遺傳模式:
肢端肥大症主要是偶發性或是家族遺傳 。
患病率:
1-9/100,000診斷方法:
醫生較難基於病人病徵診斷肢端肥大症，因為部分病徵要較長時間發展。醫生可以透過驗血檢查，檢驗病人IGF-1水平以確認肢端肥大症。醫生可以進行電腦斷層掃描或磁力共振成像，判斷病人腦下垂體有否腫瘤，以調查病患成因。
發病年齡:
兒童主要病徵及影響:
手掌及腳掌比正常大 臉部特徵比正常大 皮膚粗糙，變油和變厚，流汗過多，疲勞和肌肉無力 皮膚異常增長 聲帶變大，導致聲音沙啞，上呼吸道阻塞導致嚴重鼻齁，視力受影響，頭痛，舌頭變大，疼痛及關節活動受限，月經週期不規律，男士性功能障礙，器官例如心臟增大。
治療方案（藥物及非藥物）:
如病人確診有腦下垂體腫瘤，會透過手術切除或放射治療腫瘤。如果病人情況不適合做切除手術，或情況在手術後沒有好轉，醫生會處方相關藥物控制病情。
護理小貼士:
由於腦下垂體是主要分泌激素的腺體，病人接受切除手術或放射治療後，長遠而言有機會出現腦下垂體荷爾蒙不足的情況，例如缺乏生長激素。然而，現在缺乏足夠證據支持以生長激素治療處理有關問題。病人應在治療後接受定期檢查，例如在手術後12星期接受抽血及磁力共振成像檢查，以判斷手術後後否剩餘的腫瘤。由於腫瘤或會擠壓神經線，病人或會出現頭痛，視力受影響甚至失明。因此，即使的診斷和治療至關重要。若果肢端肥大症情況不受控制，病人有機會出現胰島素阻抗和糖尿病。
參考文獻:
其他有用網站:
有關疾病資訊:https://www.healthline.com/health/acromegaly 病人組織: 肢端肥大症社區https://www.acromegalycommunity.org 腦下垂體網絡組織https://pituitary.org