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關於罕見疾病罕病小百科
再生不良性貧血症
疾病名稱:
再生不良性貧血症ICD-10診斷編碼:
D61.9成因:
大部分個案由於自身免疫系統攻擊造血幹細胞，而背後原因仍然未知。 部分個案與接觸有毒物質有關，例如苯，殺蟲劑，接受放射治療及化療等 只有極少個案與遺傳因素有關。病人會有TERT或NBN基因特變，而特變能傳給下一代。
遺傳模式:
大部分個案都是後天原因，只有少部分是因遺傳引起
患病率:
1/250,000診斷方法:
醫生會透過驗血診斷再生障礙性貧血，因為個案病徵非特異性。 驗血結果會展示紅血球，白血球和血小板的數量異常的少。 診斷結果可以透過骨髓活檢確認。
發病年齡:
任何年齡，但病發率以兒童和20-25歲人士為多。主要病徵及影響:
疲勞、呼吸困難，尤是做運動時，心跳急促或心律不正皮膚蒼白，經常長時間感染，容易瘀傷，流鼻血或牙血，割傷時流血時間延長，皮膚紅疹，頭痛。
治療方案（藥物及非藥物）:
如找到適合捐贈者，嚴重再生障礙性貧血患者需要接受造血幹細胞移植。若不幸未能找到適合捐贈者，他們將會接受免疫抑制療法。
護理小貼士:
由於再生障礙性貧血屬於緊急醫療個案，當病人發現有關徵狀，應馬上送院接受診斷及相關治療，例如輸血，免疫抑制療法和造血幹細胞移植 白血球協助身體抵抗外來病毒細菌。由於病人白血球數量比正常少，他們更易受到感染。因此，他們應該避免進食生肉，乳類製品或未經煮熟之蔬果。白血球病人亦應保持良好個人衛生，以減低感染風險。白血球血小板有凝血作用。由於病人血小板數量比正常少，他們傷口癒合過程會較慢。因此，病人應避免激烈運動，以降低受傷風險。
參考文獻:
https://emedicine.medscape.com/article/198759-treatment#d1 https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-aplastic-anemia/ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355020
其他有用網站:
病人組織：再生障礙性貧血及骨髓化生不良症候群國際組織：https://www.aamds.org/support/support-networks