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克斯提洛氏彈性蛋白質缺陷症

克斯提洛氏彈性蛋白質缺陷症

Q87.1

個案是由於HRAS基因特變引起。

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症可是偶發性或顯性遺傳。

1/300,000 – 1/1,250,000

醫生主要透過臨床檢查及特定條件診斷診斷克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症。此外，醫生亦可透過分子遺傳檢測偵測HRAS基因突變，以確認診斷。

產前及初生嬰兒

發育遲緩身材矮小頸部、手掌、手指及腳跟皮膚鬆弛臉部及肛門有非癌性腫瘤發展遲緩及智力障礙手指關節異常彎曲頭部異常地大嘴唇異常地厚先天性心臟異常和心臟肥大

現行的治療方案主要針對克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症病人病徵。若病人有先天性心臟問題，我們會以手術或藥物治療，例如鈣離子通道阻滯劑。我們可以以乾冰（冷凍療法）治療臉部腫瘤。

醫治克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症需要多學科方法，以處理特定病徵。部分病人或會有手腕尺側偏移，他們應使用矯正支架，並接受職業及物理治療，以紓緩徵狀及痛楚。病人的跟腱或會隨年齡變緊。他們可接受手術延長跟腱，以紓緩情況部分病童會有發育遲緩、發展遲緩或智力障礙。他們或應接受言語治療、職業訓練或特殊教育。