疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

遺傳模式:

患病率:

診斷方法:

發病年齡:

主要病徵及影響:

治療方案（藥物及非藥物）:

• 治療主要集中於管理DMD的症狀及由嚴重進展性肌肉無力和喪失引起的相關併發症。
• 藥物（如類固醇）可能會改善肌肉的力量和功能。
• 擴張型心肌病可以通過藥物治療，但在嚴重情況下，可能需要進行心臟移植。
• 尤其是在夜間和疾病進展時, 對於呼吸困難的輔助設備可能是必要的。
• 以下列出的藥物已被美國食品藥品監督管理局（FDA）批准為孤兒產品，用於治療這種疾病：
  - 德氟拉松 FDA批准的適應症：2017年2月，德氟拉松被批准用於治療5歲及以上的杜氏肌肉營養不良症患者。
  - 艾替普森 FDA批准的適應症：2016年9月，艾替普森被批准用於治療已確認具有可跳過外顯子51突變的杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者。
  - 戈洛迪森 FDA批准的適應症：2019年12月，戈洛迪森被批准用於治療已確認具有可跳過外顯子53突變的杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者。

護理小貼士:

• 必須管理皮質類固醇治療的併發症，包括：體重管理、胃部保護、監測和治療骨質疏鬆症、檢查白內障和青光眼的眼科評估。
• 物理治療包括被動拉伸和夜間足踝矯形器（AFO），以減少跟腱攣縮。
• 心臟管理包括定期監測（超聲波和/或MRI）及使用ACE抑制劑和/或β抑制劑的預防性治療，以維持心臟功能。
• 呼吸管理包括監測呼吸功能、評估睡眠低通氣情況，及及時引入BiPAP（雙水平正壓呼吸機）。
• 對於年長患者，建議進行咳嗽增強和接種肺炎球菌和流感疫苗。
• 可能需要進行手術來矯正脊柱側彎。

參考文獻:

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