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關於罕見疾病罕病小百科
神經纖維瘤第1型
疾病名稱:
神經纖維瘤第1型ICD-10診斷編碼:
Q85.01成因:
50% 個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於第十七條染色體的NF1 基因特變引起。
遺傳模式:
神經纖維瘤病（一型）可是偶發性 （50%）或是顯性遺傳。
患病率:
1/ 2,500 – 1/ 3,000診斷方法:
醫生主要會基於病人病徵作出診斷。 分子遺傳檢測亦可用於偵測NF1 基因特變，以確認診斷。
發病年齡:
任何年齡，但病發率以新生嬰兒為多主要病徵及影響:
皮膚有扁平和淡啡色斑點 腋下及腹股溝會出現斑點 眼睛虹膜會有細微腫塊 皮膚有軟的和豆大的腫塊 頭部大於正常尺寸 學習障礙 抽搐 視神經膠質瘤 高血壓 身材矮小 骨骼異常例如脊柱側彎
治療方案（藥物及非藥物）:
醫生可用手術和雷射治療移除腫瘤。放射治療和化療亦可用於移除腫瘤。此外，用於組織腫瘤生長的新藥Koselugo 於2020年獲准使用。
護理小貼士:
醫治神經纖維瘤病需要多學科方法，以處理特定問題。 視覺神經有腫瘤或會影響病人視力，甚至導致失明。因此，病人應該接受定期檢查，包括每年接受視力檢查。 病人的骨質密度或會降低，出現脊柱側彎或身材矮小。以上情況與維生素D水平降低有關。因此，身材矮小的病人可以考慮使用維生素D補充品或生長激素治療，而出現脊柱側彎的病人可考慮使用矯型支架或手術矯正。 出現認知和學習障礙的病童應接受學業支援。若他們出現語言或平衡障礙，應該接受言語，職業及物理治療。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/ https://www.chop.edu/conditions-diseases/neurofibromatosis-type-1