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神經纖維瘤第2型

疾病名稱:

神經纖維瘤第2型

ICD-10診斷編碼:

Q85.02

成因:

部分個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於第二十二條染色體的NF2基因特變引起。

遺傳模式:

神經纖維瘤病(二型)可是偶發性或是顯性遺傳。

患病率:

1/ 60,000

診斷方法:

醫生主要會基於病人病徵作出診斷,亦可基於電腦斷層掃描磁力共振成像的結果作出診斷。 若病人有相關家族史,亦可在未有症狀時接受分子遺傳檢測,以偵測有否NF2基因特變。

發病年齡:

年輕人

主要病徵及影響:

逐漸失去聽力 耳鳴 頭痛 手腳麻痺及無力 平衡困難 面部下垂 視力問題,甚至白內障

治療方案(藥物及非藥物):

醫生可用手術和雷射治療移除腫瘤。現時亦有藥物治療控制腫瘤生長,但價錢十分昂貴。

護理小貼士:

醫治神經纖維瘤病需要多學科方法,以處理特定問題,包括神經外科醫生,聽覺學家及遺傳學家。 若病人有NF2 基因,他們應每年接受檢查,包括聽力和視覺檢查及磁力共振成像。及早診斷和治療能提高病人生存機會。 手術切除腫瘤有機會令顏面神經受損,影響眨眼發射和流淚功能。 若病人聽覺受損,他們的生活素質或會下降,增加社交孤立風險。病人能透過植入人工耳蝸減低聽力受損的影響。

參考文獻:

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