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琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症

疾病名稱:

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症

ICD-10診斷編碼:

E72.8

成因:

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症是一種先天性代謝異常疾病,由醛脫氫酶5家族成員A1(ALDH5A1)基因的變異引起。

遺傳模式:

常染色體隱性遺傳

患病率:

1 / 1,000,000

診斷方法:

身體檢查以評估肌肉力量 尿液有機酸檢驗以確定尿液是否含有4-羥基丁酸 基因檢測

發病年齡:

新生嬰兒 / 兒童期

主要病徵及影響:

發展遲緩,尤其是言語發展 智障 肌肉張力減腿 抽搐 動作失調 反射能力減退 眼球震顫 四肢和手指緩慢而扭曲的不隨意蠕動 肌肉不自主地持續收縮 (肌張力障礙) 肌肉不自主抽動 (肌躍症) 行為問題,例如不能安睡、過度活躍、專注力不足、有攻擊行為和焦慮等 出現幻覺 強迫症 自殘行為,包括咬手和撞頭

治療方案(藥物及非藥物):

目前未有專門針對「琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症」的藥物或治療方案。只能按患者呈現的病徵逐一處理。 通常以藥物治療來控制患者的癲癇、焦慮、攻擊行為、專注力不足和幻覺問題。

護理小貼士:

及早診治有助兒童患者儘量發展他們的潛能。 患者可能會受惠於一些特別服務,包括物理治療、特殊補習教育、言語治療、職業治療及其他醫療、社會及/或職業服務。 建議對受影響的個人及其家人接受遺傳輔導。

參考文獻:

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