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Supernumerary Chromosome 8 Syndrome (Genetic Disorder)

疾病名稱:

Supernumerary Chromosome 8

ICD-10診斷編碼:

Q93.2

成因:

一般來說,正常人體細胞中含有46條染色體,組合成23對。「額外8號染色體」是指身體的全部或某些細胞多了一條由8號染色體複製出來的小染色體。 這條額外的8號染色體可以有不形狀,例如環狀、倒轉複製或小型。 成因不明。

遺傳模式:

額外的染色體可直接遺傳給子女。 額外染色體遺傳自母親的機率是父親的兩倍。 也有偶發性的個案。

患病率:

少於1 / 1,000,000

診斷方法:

螢光原位雜合 (Fluorescence in situ Hybridization)- 一種檢測和定位染色體上特定脱氧核醣核酸(DN)序列的實驗室技術 微隫列比較基因組雜交 (Microarrays) – 一種可同時分析過千種不同脱氧核醣核酸(DN)序列的方法。

發病年齡:

嬰兒期

主要病徵及影響:

上顎異常 鼻子上翹 輪尿管異常 手指偏離正常位置 上眼瞼的皮膚褶皺,俗稱蒙古眼

治療方案(藥物及非藥物):

N/A

護理小貼士:

醫治Alström氏症後群需要多學科方法,以處理特定病徵。 由於病人或會有視力或聽力障礙,照顧者需要多加留意病人的日常生活有否因而受阻,並提供適當協助。 病人有機會患有二型糖尿病。因此,為控制病人血糖水平,他們需要每天注射胰島素,控制飲食並勤做運動。我們亦建議病人定期檢查血糖水平。 由於病人有機會有高血脂,因此他們需要減少飲食中的脂肪攝取量。 對患有Alström氏症後群的兒童而言,由於他們的荷爾蒙分泌或會減少,因此他們需要考慮接受荷爾蒙治療,例如他們可以接受睪丸酮注射以保存性徵。

參考文獻:

其他有用網站:

N/A