香港罕見疾病聯盟（罕盟）一直致力凝聚病友力量，促進與政府部門的對話。5月15日，罕盟聯同香港血友病會、香港肌健協會及癌症策略關注組，與醫院管理局（醫管局）代表舉行兩節專題會議，分別就乙型血友病及脊髓肌肉萎縮症（SMA）的治療發展，進行坦誠而深入的交流。

乙型血友病：倡議引入基因治療　為重症患者帶來治癒希望
本港現時約有40名乙型血友病患者。輕度至中度患者已獲適切治療，病情大致穩定；然而，少數重症患者即使頻繁用藥，仍反覆出血甚至需要入院，現有治療未能充分回應其需要。

近年，乙型血友病的基因治療在國際間取得顯著進展，已累積相當的臨床實證。接受治療後，患者體內可自行產生足夠的凝血因子，有望毋須再持續用藥——甚至達至「功能性治癒」效果。

罕盟建議醫管局盡快引入基因治療等新方案，並納入《藥物名冊》安全網。本港現時約有3至4名重症患者情況最為迫切，若能優先安排，既可回應臨床需要、改善患者生活質素，長遠亦有助減輕公立醫院的醫療開支。

脊髓肌肉萎縮症：成人用藥安排取得多項進展
罕盟聯同香港肌健協會及癌症策略關注組，重點跟進25歲或以上成人SMA患者的用藥進度。本次會面是繼去年12月會議後的延續，我們樂見持續溝通帶來實質成果，雙方在以下三方面凝聚了更多共識。

• 審批提速：經上次會議反映後，成人SMA患者的評估及用藥銜接安排已獲加快，久候多年的患者有望陸續展開針對性治療。我們對局方的積極跟進表示肯定。
  
  
• 擴展藥物選擇：為落實「有藥可選、公平用藥」的理念，病友方懇切期望盡快將注射式藥物（針劑）的適應症擴展至25歲或以上的成年患者。醫管局代表表示正密切商討有關安排，雙方均期望能盡早為成人患者帶來更多治療選項。
  
  
• 彈性轉藥：每位患者的身體狀況和藥物反應不盡相同。病友期望局方容許成年患者在與主診醫生充分商討後，享有合理的轉藥機會，以追求更佳療效。醫管局對此態度正面，進一步體現了對患者需要的體恤和尊重。
  
  

罕盟感謝醫管局對罕病群體的重視，未來將繼續保持建設性溝通對話，並期望在政商民等多方努力下，積極引入新藥及提升治理水平，為罕病患者締造更高效全面的醫療保障。