2019年8月29日

《官商民協作治理罕見疾病》

在公共行政中，經常有人總以「成本效益」來看各種問題。那麼，罕見疾病患者值得醫治嗎？有說利用資源來醫治數以萬計廣大市民，比較以同樣資源來醫治萬中無一的罕有疾病病人，比較划算。然而，社會是否應放棄這批罕有疾病病人？

根據聯合國《殘疾人權利公約》，「宗旨是促進、保護和確保所有殘疾人士能充分和平等地享有一切人權和基本自由，並促進對殘疾人士固有尊嚴的尊重。」據此，殘疾人士包括肢體、精神、智力或感官有長期損傷的人，罕有疾病患者屬殘疾人士，應該享有生存、健康和治病的權利。

香港作為公約的一分子，對罕見疾病理應支援更多，而不是到處掣肘。香港政府素來財政穩健，盈餘豐厚，為何不肯多行一步，付出多一些去關顧罕見病患者呢？香港是一個關愛社會，絕不能事事皆以成本效益去計算，尤其是寶貴的生命。每一個市民與生俱來皆有生存權、治療權，我們固然應多關顧大眾，但小眾亦不能放棄。

【醫療政策支援不足】

所謂罕見疾病，其實是指患病率極低、人數極少的疾病，目前全球已知的罕見疾病約6000多種。香港不單止民眾對罕見病認知不足，連政府亦同樣面對相同問題。今年3月，食衞局向立法會提交的報告，對罕有疾病一知半解，反映了主事官員的精英心態。我個人感覺政府有嘗試去幫助病人，卻沒有系統和策略去解決問題。反觀內地，近年對罕見病的援助發展迅速。現時內地政府已公布121種罕見病，而且亦大量投入資源，加快藥物治療的工作。此外，部分省市醫保對罕見病的治療費用亦可報銷，有助減輕病患家庭的經濟負擔。

罕見病的家庭負擔相當沉重。2017年4月11日，一位30多歲患有結節性硬化症的女士在立法會公聽會上哭訴，自己身上長有多處腫瘤，平均每月藥費要20000元，實在難以負擔，希望政府可以把藥物納入資助名冊。可惜的是，她還未等到援助，就於4月23日不幸病逝。當時在社會上引起廣大迴響，大家不禁要問，政府並非財政不足，為何還有病人因無錢買藥而失去生命？

政府認知與民情脫節，至今為止，仍未為罕見病訂立清晰定義。現時世界各地對罕見病都有不同的界定，這點非常重要，因病人、醫生乃至藥廠都想知道定義，從而作出合適的處理。據港大醫學院參照醫管局數字的研究，顯示本港每67人中就有1人患罕見病，佔整體人口1.5%，即是700多萬人口中，就有大約11萬名罕見病患者。所以，政府應及早確立罕見病定義，並在醫療撥款方面作出應有的承擔。

對於罕見病患者來說，醫生不足影響尤深，最直接的影響是拖延診治。現時，一個罕見病患者由出現症狀到確診，起碼要5年時間、而且平均需要7個專科醫生才可確診。醫生人數愈少，確診時間愈長。罕見病患者一時頭痛、一時胃痛、一時又手腳疼痛，很多病人多曾被誤診。就以肌肉萎縮症為例，亦有多種不同類別。據團結香港基金研究指出，香港缺乏至少3000多名醫生。由於公營醫院缺乏專家醫生，令罕病病人診治更為困難。

八成罕見病是基因突變或遺傳的基因缺陷所導致，因此香港更需要臨床遺傳科醫生。按照西方國家標準，在100萬人口中，應有2名臨床遺傳科醫生。照比例推算，現時香港理應有15名臨床遺傳科醫生。

但事實上，香港只有4名，其中更無人任職於醫管局，當中2人任職於大學，另外2人分別任職於衞生署和私家醫院。再說，醫管局從沒開設臨床遺傳科醫生職位。可以設想，診斷人員嚴重不足，最終只會令罕見病更難確診，患者病情更易惡化。

【藥物費用昂貴】

藥物難求，費用昂貴，亦是罕見病患者較常面對的問題。罕見病由於受眾少，所以一般藥廠都甚少開發相關藥物；即使有的話，價錢亦非常昂貴，藥費有的每年24萬元，有甚至高達每年600萬元，而且並非支付一年便可以，絕非一般家庭所能負擔。所以，我強烈建議有關罕見病的藥物，一定要列入醫管局的藥物名冊和安全網。只有受到資助，病人才有生存希望。No one is left behind，全球各地正朝可持續發展方向邁進，全民健康理應人人享有，絕不能藉詞成本問題而顧此失彼。

現時全球罕見病多達數千種，其中只有7%可具藥物治療，其餘都需要靠物理治療、職業治療、營養補充等協調護理來維持生命和生活質素。對罕見病患者而言，一個病會令多種器官和系統受損，如何找到適切治療並不容易。

我衷心希望醫管局能特設全人個案經理這個崗位，讓專業人士依罕疾病人個案逐一評估，進而制訂及統籌護理方案並轉介合適的治療和服務。不少罕見病患者皆難有自理能力，部分更有智力問題，無法表達自己病況。全人個案經理熟悉病情，逐一跟進，亦有助減輕家人的照顧壓力。

【倡設全人個案經理】

長遠而言，對罕見病的政策制訂，應推行「官商民」三方面協作行動計劃。政府可帶頭成立罕有疾病策略督導委員會，內有專家、政府、商界和平民代表，就制訂政策、定義疾病、藥物入冊，乃至治療方案等作全方位的研究、統籌及把行動落到實處。

只有多方面的共同努力，才能了解罕見病患者的真正需要，掌握民情，從而作出最適切的幫助。只要大家肯將心比己，推己及人，罕見病患者及其家庭就有重生的希望，與其他香港市民一樣有尊嚴地活出光采的生命。

（曾建平　香港罕見疾病聯盟會長）