罕見疾病基金會在病友家長陳莉茵女士及曾敏傑先生等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院與企業資助下，完全由民間小額捐款堆砌而成，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權提倡、病友權益爭取、優生保健推廣及政策制度的改革，多面向齊頭並進。

基金會成立初期即積極從「病患家庭」、「病友團體」、「醫療諮詢」、「政策立法」、「學術研究」、「國際交流」等不同面向各自發展，試圖建立一完整的罕病病患權益保障網絡，並成功推動「罕見疾病防治及藥物法」立法，讓台灣成為全世界第五個立法的國家。目前更持續落實病友在地化服務、全人關懷、全方位照護計畫、國際交流合作及罕見疾病防治研究等工作。

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