2021年6月22日

香港有一群罕見疾病（罕病）患者，每天都期盼著有醫療突破。每當有新的罕藥面世時，他們和家人都要東奔西跑，四處敲門，以求早日獲得治療。因此，香港罕見疾病聯盟（罕盟）一直致力提倡政府改善罕病藥物的可及性，讓有藥可醫的罕病患者及早得到適切的治療。

首先要指出，「罕病」顧名思義是患者數目較少，但別忘記罕病有很多種，數年前香港大學的研究發現，本港每67人之中便有1個患上罕病，總數約11萬人，佔人口1.5%，所以實際上並不罕見。然而一直以來，特區政府卻缺乏全面的罕病政策，甚至至今仍未為「罕見疾病」提供清晰的定義，更遑論增撥資源、加強診斷及設立藥物審批制度等幫助罕病患者的措施，令他們在生活上和治療的路途上，遭遇很多困難。

其中一個罕病的例子是脊髓肌肉萎縮症（SMA），本港有數十名成年患者，他們當中很多都自食其力，甚至是家庭的經濟支柱。當中也包括了正準備代表本港出戰東京奧運殘奧項目的運動員。過往多年，沒有針對這病的有效藥物，他們只能眼看著自己肌肉日漸萎縮、肌力日漸衰退，無可奈何。但數年前新藥面世了，並且在本港註冊至今已超過三年，但該數十名成人SMA患者，仍未獲醫管局提供或資助新藥作治療。

脊髓肌肉萎縮症只是本港罕病問題的冰山一角。根據一項由罕盟於2018年委託，香港中文大學賽馬會公共衛生及基層醫療學院鍾一諾教授領導的團隊進行的《罕見病患者及其照顧者的健康需求、醫療服務獲取情況及生活質素》調查研究，在176名受訪的罕病患者中，有接近三成表示在過去一年中曾因經濟原因而得不到適切治療。由此可見，香港公共醫療政策在針對罕病的措施上，尚有很大的改善空間。

對於有藥可醫的罕病患者來說，及早用藥是至關重要的。除非政府認為行政程序和成本效益較一個市民的死活重要，否則必定同意有需要改善香港罕病藥物的可及性，以拯救生命。而且別忘記，當一個人患了罕病，受影響的往往是整個家庭和周邊的人。正如上面提到的脊髓肌肉萎縮症，目前急切等候用藥的成年患者中，有職業運動員、社工、電腦程式員等，若他們繼續得不到治療，便會因身體機能漸漸衰退而喪失工作和自理能力，其他家庭成員或會因為需要照顧病患者而辭去工作。因此，政府如能幫助一個罕病患者及早得到適切治療，獲益的不單是病人本身，還有其家庭和整體社會。

罕盟一直倡議政府就「罕見疾病」作出官方定義和制定罕藥政策，繼而改善罕藥在本港的可及性。然而，食物及衛生局局長在今年2月答覆梁志祥議員在立法會的書面提問時表示，國際間對罕病沒有一致的定義，若香港訂立官方定義，可能忽略疾病的嚴重程度等因素，偏離照顧個別病人的特定臨床需要。以這理由否決為罕病制定清晰定義，很難不令人聯想到，政府其實是傾向於繼續「無政策」。

那麼，對罕病患者來說，到底「有政策」和「無政策」的分別在哪裡？眾所周知，罕病藥物的研發成本甚高，但適用人數少，故從商業角度出發，藥廠必然把新藥優先引入條件合適的國家或地區。香港有11萬罕病人口，但因每種罕病的患者數目少，在欠缺市場誘因的情況下，當局政策的配合變得極為重要。以可治療脊髓肌肉萎縮症的藥物nusinersen為例，如非特首在2016年介入和政府願意承擔昂貴的藥費，藥廠根本不會考慮把這藥引入香港。由此可見，政策的配合和藥廠的積極性是成正比的。

政府施政講求「成本效益」，但同時間，罕病患者也面對「有藥或無藥」和「生或死」的問題，如果政府偏重以「成本效益」去量度是否讓一個罕病患者用藥的話，請問當局認為多少錢才值得去拯救一條生命？因此，罕盟建議政府重新檢討現行的審藥政策，除了基本的安全性、療效和成本效益外，亦可參照歐美等地已採用多年的醫療科技評估制度，甚至參考國內制定罕病名單，實現「確保不會有市民因為經濟困難而得不到適當的醫療服務」的政策目標。

撰文： 曾建平

【本文亦載於信報網站 副刊文化 健康專題。】