2023年4月9日

很多人或會認為，罕見病只屬一小撮人的事；健康正常的人更會覺得罕病不關自己的事。然而，這些觀念都是源於對罕病的認知不足。今日就讓我們分享一些大眾未必知道的事實吧！

一、全球罕病患者人數多過美國總人口

每一種罕病的盛行率雖然極低，但據世界衞生組織推算，全球約有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕病影響，所以罕病患者絕非小數族群！

二、你我都有機會罹患罕病 

罕病多數是由遺傳基因缺陷或基因突變所致，其中五成是成年後才病發，故即使無家族遺傳病史，向來身壯力健的人，也不等於完全沒有患病的機會。而且，某些常見病是可引發罕見病的，例如類風濕關節炎可併發罕見的間質性肺病。 

三、罕病藥物可用於常見病 

隨著精準醫學的發展，診治主要針對病因，兩種不同疾病如病因相同，便有機會用上相同藥物。例如一隻在香港研發，主治罕見癌症的藥物，也可用來醫治類風濕關節炎，該藥已進入三期臨床測試。 

四、一人患病，牽連全家 

不少罕病會使患者身體機能日漸衰退，最後喪失自理和工作能力，需要家人辭去工作以便長期照顧，導致全家都要承受身心和經濟的壓力。

五、罕病政策可惠及大眾

基於上述所言，假如政府能夠制定專門應對罕病的醫療政策和措施，不只可幫助罕病患者，還可惠及常見病患者。

六、偏見與歧視比罕病更可怕 

由於疾病影響外觀或造成肢體殘缺，罕病患者除要面對長期病痛，往往還要忍受別人異樣的眼光。其實只要得到適切診治和關懷，他們仍可過有質素的生活，甚至發揮個人才能和貢獻社會。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長  曾建平

【本文亦載於2023年4月9日東方日報港聞醫健版。】