2023年4月23日

據歐盟估計，只有約5%的罕病有藥物治療，沒有藥醫的唯有靠輔助藥物舒緩病況及控制病情，希望等到針對性新藥面世。但對香港的罕病患者而言，新藥面世的一天才是真正煩惱的開始。以可治「結節性硬化症」〈Tuberous Sclerosis Complex / TSC〉的標靶藥Everolimus為例，患者和家屬爭取用藥足足花了5年，過程有血有淚。 

故事由Rebecca的女兒瑤瑤病發開始。瑤瑤5個月大開始經常抽筋，到1歲確診TSC時，她的腦已滿佈腫瘤，智力受損。當香港群醫束手時，Rebecca決定冒險帶瑤瑤去美國接受腫瘤切除手術，才保住性命。 

十多年後，救命藥終於抵港。當時17歲的瑤瑤有幸參與9個月的試藥計劃，療效理想，全家都雀躍萬分。但自費買藥要月花二至三萬元，並需終身服用，超出家庭負荷。眼見「有藥無錢用」，Rebecca心有不甘，於2015聯同幾名救兒女心切的患者家屬年成立「香港結節性硬化協會」，毅然踏上爭取政府資助用藥的漫長之旅。

在醫護、社工、媒體和其他病友組織的協力推動下，Everolimus於2017年被納入藥物名冊和安全網，2019年由安全網資助的自費藥物轉為專用藥物，符合條件的病人只需每月付 15 元就能用藥。惟用藥門檻極高，受惠者不足20人。直至2020年，較常見的抽筋症狀終被納入適應症，現時九成以上的TSC患者都可以負擔得起藥費了。然而，在爭取用藥的5年間，已有些等不到的患者離世或病情惡化，令人唏嘘。 

目前內地、台灣、新加坡、日本、澳洲和歐美等地均設有罕病藥物的特快或獨立審批機制，如港府可仿效，讓罕病患者及早得到可負擔和適切的治療，便功德無量了！

撰文：香港罕見疾病聯盟會長  曾建平

【本文亦載於2023年4月23日東方日報港聞醫健版。】