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基因治療有望改寫脊髓肌肉萎縮症家庭命運

2023年6月4日

脊髓肌肉萎縮症(SMA)源於運動神經元存活基因1(SMN1)缺失或無法正常運作,身體無法製造足夠的SMN蛋白來維持運動神經元細胞的存活及正常功能。運動神經元細胞負責傳遞控制肌肉運動的訊號。一旦缺乏足夠的SMN蛋白,運動神經元細胞會死亡,無法復原。大腦的訊號未能傳遞至肌肉,四肢會無力,肌肉會萎縮,呼吸、吞嚥或說話等會開始困難,甚至永久失去功能。 

十年前,SMA乃不治之症,但隨醫學發展,本港近年開始有較針對性的治療,包括提供平均每年三次脊髓鞘內注射的藥物及適用於兩個月至25歲SMA患者每日一次口服藥。 

運動神經元細胞一旦死亡,無法逆轉,治療刻不容緩。SMA基因治療在去年底獲衛生署核准用於21公斤以下SMA患童。基因治療針對SMA發病根源,只需一次靜脈滴注,便能將運作正常的SMN1基因,透過如「運輸車」的載體,傳送到運動神經元細胞,恢復SMN蛋白製造,令運動神經元細胞可以繼續正常運作,阻截病情惡化。基因治療亦可免卻脊髓鞘內注射的風險或每天餵藥的困難。 

SMA基因治療於國際間已擁有超過七年半之臨床數據,接受治療後的兒童,全部都能達致應有的成長里程碑。尤其是在未出現症狀的SMA嬰兒,效果更為顯著,在接受基因治療後,他們全都如正常嬰兒一樣,毋須儀器協助下呼吸、進食。對已出現症狀的嬰兒,亦有一定的治療效果。 

每個小朋友都有無限潛能,SMA不應成為窒礙兒童發展的絆腳石,期望基因治療的突破,能改寫每個SMA家庭的命運。家長亦應為新生嬰兒接受SMA篩檢,及早發現,把握治療黃金期。

撰文:兒童腦神經專科醫生  廖鑑添醫生

本文亦載於2023年6月4日東方日報港聞醫健版