2023年6月11日

改善藥物可及性一向是香港罕見疾病聯盟（罕盟）其中一項主要工作。我們經常與不同持份者溝通，希望他們支持罕藥資助申請，讓罕病患者有藥可用，病有所醫。 

醫管局是我們的重要伙伴。雖然罕藥入藥的進程仍有改善的空間，但無可否認，近年當局處事漸見從善如流。脊髓肌肉萎縮症（SMA）是其中一個例子。 

SMA曾是不治之症。由於基因變異，運動神經元細胞未能正常運作，患者會四肢無力，肌肉萎縮，出現呼吸、吞嚥及說話困難，甚至永久失去功能。嬰幼兒時期發病的SMA 患者，終生要依靠輪椅和呼吸機為生，甚至活不過兩歲，醫生對此病束手無策。照顧者要隨時候命，疲於奔命。 

隨着醫學發展，近年開始有治療SMA的藥物出現，惟藥費昂貴，連中產家庭都未能負擔。六年前，醫管局回應SMA家長、病友及持份者的訴求，把第一種SMA藥物納入安全網。他們的努力不但扭轉了患者的一生，亦大大減輕了照顧者的壓力。 

近來，針對SMA的基因治療獲衛生署核準在港上市。據聞只需一次靜脈滴注，就能針對SMA發病根源，讓運動神經元細胞恢復傳遞肌肉活動訊息的功能，患童亦不用飽受終生打針食藥之苦。基因治療在外國已經有超過7 年的臨床經驗，SMA嬰幼兒在接受基因治療後，不但可以如常走路、進食，更能達致應有的成長里程碑。如常一樣，看似簡單，但正正是SMA患者及照顧者多年的夢想。 

罕盟知道醫管局正探討SMA基因治療納入安全網的可行性，執筆時仍未有定案。我們期待在不久將來，SMA治療會有多一個更針對性的選擇，為患者帶來多一份希望。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長  曾建平

【本文亦載於2023年6月11日東方日報港聞醫健版。】