2023年7月16日

一說到泡泡龍，大家可能會想起那造型可愛的電玩主角。但我認識的泡泡龍，是一種可怕的罕見遺傳病。 

泡泡龍的學名為「表皮溶解水皰症」(Epidermolysis bullosa / EB)，患者往往一出生皮膚就異常地脆弱，稍微摩擦也會形成如一級燒傷的大面積傷口或產生腫大的水皰。症狀輕微的可能只是在一些摩擦部位偶爾起水皰，無需求醫。但部分嚴重類別的患者，連口腔、舌頭、⻝道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，引致咀嚼困難或⻝道狹窄。⻑期之後，患者可能會貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至演變為皮膚癌，面臨截肢的最終命運。 

與大部分罕見病一樣，EB無根治方法，僅能透過每天換藥包紮，以燒燙傷病人使用的含銀或非粘性敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，促進傷口癒合。EB通常在初生或小童時期發病，家長每天要花上幾小時替患者洗傷口和換敷料，包紮時患者也會感到非常痛癢難耐。 

EB家庭除要長期面對密集護理的身心壓力外，更要應付購買特殊敷料的額外開支，每月由萬多元至十五萬元不等，視乎患者的嚴重程度。由於現有的公共醫療及社會福利服務並無提供這些護理物資的資助，故「香港罕見疾病聯盟」今年推出了「護理物資資助先導計劃」，為罕病患者所需的護理物資〈包括EB患者使用的敷料〉提供過渡性資助，旨在為政策補漏拾遺，並從中收集實證數據供有關當局參考，希望推動完善安全網，惠及更多患者。 

目前香港沒有專門醫治EB的診所或服務，但已有一些患者組織起來，成立「Debra 香港」( https://www.debra.org.hk )，為同路人提供資訊和協助。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長  曾建平

【本文亦載於2023年7月16日東方日報港聞醫健版。】