2023年9月24日

接到藥廠的一個訊息，心情又跌進了谷底。十二歲的兒子患先天性軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），成因是FGFR3基因缺陷導致軟骨形成硬骨過程受到阻礙，令患者極度矮小，身型比例不正常，繼而引致嚴重併發症。軟骨發育不全症以往是個不治之症，患者經常因為外貌異常飽受嘲諷、排斥，甚至欺凌，往往得不到應有的學習及工作權利。 

近年美國一間藥廠成功研發名為Vosoritide的新藥，能啟動抑制過度活躍的FGFR3通路的細胞內信號，令軟骨正常轉化成硬骨，是有效的基因治療，唯一的限制是新藥只適用於生長板仍處於「開放」狀態的兒童，亦即青春期完結前的兒童。換言之，我們必須與時間競賽爭取盡早用藥。 

自2012年起，我已經開始向藥廠爭取將臨床測試擴展至香港，無奈十年也未能成功。直至2021年，終於等到新藥通過所有臨床測試正式推出市場，很可惜未在港註冊的藥物不獲政府資助，病童家庭只能透過「指定患者特別用藥計劃」自費購買新藥。新藥費用高達港幣二百多萬一年，一般家庭怎能長期負擔？ 

面對這個困境，我不斷促請藥廠儘快將新藥在香港註冊，讓病人有機會申請關愛基金，但藥廠是商業機構，會因著各種理由選擇在不同國家註冊的先後次序，結果香港被排在日本、澳洲、南韓及台灣之後，自2021年起一等又是兩年。本來今年年中藥廠很大機會正式啟動在香港註冊新藥的程序，但早幾天接到訊息說藥廠突然經歷重大人事變動，內部審批的程序又受到阻延。 

我們認識的病童之中，不少已經進入了青春期，他們可以等多少個兩年？

撰文：小而同罕有骨骼疾病基金會會長 Serene Chu

【本文亦載於2023年9月24日東方日報港聞醫健版。】