2023年10月1日

上周提到，兒子患軟骨發育不全症（俗稱侏儒症），正急切等待藥廠將新藥在香港註冊和政府資助用藥。可能有人會問：病者只是矮一點罷了，又沒有生命威脅，為何要用那麼昂貴的藥物醫治？ 

一般人可能不知道，侏儒症並不只是「矮一點」，病者終身都會經歷不同的併發症。兒子自小就因為骨骼生長異常導致的弓型腿多次接受矯正手術、耳咽管發育異常導致的反覆中耳炎多次接受耳膜切開及導管植入手術，又因為上顎發育異常導致的咬合問題多次接受牙科手術；身邊的病童亦有腦積水、椎管狹窄、睡眠窒息等狀況。查看美國病童家長的分享，不少病童的併發症在用藥後得以緩解。 

除了連串併發症，病者與一般人在四肢長度上的差異亦不只是「一點」。以12歲亞洲男孩為例，一般平均身高147厘米，兒子卻只有約110厘米，手臂也比一般男孩短很多。一般人可能不會想到，幾十厘米的差異會對生活帶來什麼影響，但事實是，即使是十厘米的差異也會影響到孩子能否使用一般馬桶如廁、如廁後能否自行清潔、能否上落公共交通工具，甚至能否參與正常學習和運動等等。 

每當我看到其他國家的小朋友用藥後身體能夠相對正常生長，生活質素得到很大改善，我心裡就很難過，為何生長在香港這個繁榮大都會的病童得不到治療？兒子多年來進出醫院超過八個專科，接受了多次手術，但他是個勇敢、堅強又善良的孩子，更在學校擔任學生領袖；他跟普通孩子一樣有自己的理想，也希望長大後貢獻社會。今天，他有很合理的醫療需要，社會又會照顧他嗎？

撰文：小而同罕有骨骼疾病基金會會長 Serene Chu

【本文亦載於2023年10月1日東方日報港聞醫健版。】