2023年11月5日 

上週談及一種罕見的遺傳病 ─ 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia / XLH），因基因變異導致腎臟排掉身體維持骨骼健康所需的磷酸鹽。缺乏磷酸鹽會造成骨骼軟化、下肢彎曲或向內扭轉、關節疼痛、生長遲緩等。到後期可能會出現牙膿腫、聽障、假性骨折、關節炎、韌帶或肌腱等問題。 

據悉，XLH雖然大都是家族性遺傳，但也有偶發或自發性的個案，故難以預防。如已確診或懷疑自己帶有XLH變異基因，不妨考慮接受遺傳諮詢服務 （Genetic Counselling），以助患者和家人了解遺傳風險，從而作出有關生育和家庭計劃的決定。 

一名醫生朋友告訴我，治療XLH的傳統方法為長期使用口服活性維生素D及補充磷製劑，以改善臨床症狀，患者需每天頻繁服用磷製劑，即使半夜三更也要起來服藥，但療效卻因人而異。有些兒童患者服用補充磷製劑多年，但還是難逃下肢變形的命運。在此情況下，骨科專科醫生會透過引導生長手術或截骨調整下肢，令雙腿變直，恢復正常的下肢關節負重，以防止早期退化。 

有些兒童的下肢變形情況不適合引導生長手術，便可能需要多次截骨才能使骨骼變直。手術後需要長達12週才能正常地站立及負重。如雙腿都要進行截骨，患者在12個星期的康復期內都要坐輪椅。 

2018年，一種新的針劑藥物推出，適用於一歲或以上的患者，可有效減少腎臟流失磷酸鹽的症狀，除可大大改善病情，更有望減低骨科手術的需要。現時此藥已被納入醫管局藥物名冊，並由關愛基金資助。 

有了新療法，是否就「一天都光晒」呢？下週再談。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長 曾建平先生

【本文亦載於2023年11月5日東方日報港聞醫健版。】