2023年11月12日 

患有罕見的性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia / XLH）的兒童會因身體流失過多磷酸鹽而出現「骨軟化」情況。當他們開始站立和走路時，身體的重量會令軟弱骨骼逐漸彎曲，形成「弓型腿」。如沒有適切的治療，骨骼變形之餘，膝關節會出現早期骨關節炎和慢性疼痛。 

上週提過，傳統的治療方法是服用補充磷製劑及活性維生素D，但治標不治本。透過手術來矯正變形的下肢，療程痛苦，也無法根治磷酸鹽流失的問題。幸好現時有了最新的針劑療法，它已經在香港個別情況適合的患者中使用，並已見到成效，可大大減輕骨軟化和弓型腿問題，有望減低患者接受骨科手術的機會。 

不少專家均認為，XLH的症狀複雜且影響多個器官，需要跨專科醫療團隊的共同跟進，才能有效地減少長期後遺症和優化生活質素。據悉，香港兒童醫院設有跨專科的兒童骨骼綜合門診，服務對象包括XLH患者。它不僅減少了患者必須到醫院就診的次數，還有助醫生以更有效的方式做出診治決定。例如，一名患者接受新的針劑療法前，要先進行骨骼、血液、尿液、腎臟等評估，以確定他是否適合接受定期注射。跨專科治療可為他帶來方便，於同一次覆診中，他可見到骨科醫生、內分泌科醫生、醫學遺傳科醫生、放射科醫生和牙科醫生等。專家們會一起討論他的病情，為他制定一個協調的個人化的治療方案，希望可以改善成長、提高活動能力、減輕關節疼痛等症狀，融入正常生活。 

除了醫療團隊的治療外，家長或照顧者也需學習相關照顧知識和護理技巧，以達到最佳治療效果。

撰文：香港罕見疾病聯盟會長 曾建平先生

【本文亦載於2023年11月12日東方日報港聞醫健版。】