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應對XLH骨軟化 針劑療法見成效

2023年11月12日 

患有罕見的性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(X-linked hypophosphatemia / XLH)的兒童會因身體流失過多磷酸鹽而出現「骨軟化」情況。當他們開始站立和走路時,身體的重量會令軟弱骨骼逐漸彎曲,形成「弓型腿」。如沒有適切的治療,骨骼變形之餘,膝關節會出現早期骨關節炎和慢性疼痛。 

上週提過,傳統的治療方法是服用補充磷製劑及活性維生素D,但治標不治本。透過手術來矯正變形的下肢,療程痛苦,也無法根治磷酸鹽流失的問題。幸好現時有了最新的針劑療法,它已經在香港個別情況適合的患者中使用,並已見到成效,可大大減輕骨軟化和弓型腿問題,有望減低患者接受骨科手術的機會。 

不少專家均認為,XLH的症狀複雜且影響多個器官,需要跨專科醫療團隊的共同跟進,才能有效地減少長期後遺症和優化生活質素。據悉,香港兒童醫院設有跨專科的兒童骨骼綜合門診,服務對象包括XLH患者。它不僅減少了患者必須到醫院就診的次數,還有助醫生以更有效的方式做出診治決定。例如,一名患者接受新的針劑療法前,要先進行骨骼、血液、尿液、腎臟等評估,以確定他是否適合接受定期注射。跨專科治療可為他帶來方便,於同一次覆診中,他可見到骨科醫生、內分泌科醫生、醫學遺傳科醫生、放射科醫生和牙科醫生等。專家們會一起討論他的病情,為他制定一個協調的個人化的治療方案,希望可以改善成長、提高活動能力、減輕關節疼痛等症狀,融入正常生活。 

除了醫療團隊的治療外,家長或照顧者也需學習相關照顧知識和護理技巧,以達到最佳治療效果。

撰文:香港罕見疾病聯盟會長 曾建平先生

本文亦載於2023年11月12日東方日報港聞醫健版