2023年11月26日 

威爾遜氏症的病友因為ATP7B基因突變，導致身體無法排走銅質，從而積聚在肝、腦等器官，出現銅中毒，重症則可致命。這個每三萬人才有一個患者的罕有病，可以說是罕病中的幸運兒，因為只要早發現和早治療，病友可有着正常的生活及壽命。香港現時有三款藥物，但部份病友對三款藥物反應都欠佳，唯有四出打聽，最後在內地合肥市找到香港沒有的治療方案。 

今年十月，我有幸拜訪了安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院（神院），以了解真實情況。神院創院院長楊任民教授鑽研威爾遜氏症達數十年，曾親手醫治了一萬名患者。現任的韓院長亦對每一位病人無微不至。神院所有醫師都有碩士或以上的學歷，且曾診治大量威爾遜氏症患者，經驗豐富，應對此罕病可算是得心應手。此外，神院設有化驗室、影像診斷設施、康復部、中醫治療、構音訓練設施等，配套設施一應俱全；全院又劃分為數個病區，並有充足的人手，可為留院病人提供良好的醫患比例和一站式的全方位照顧與康復計劃。 

威爾遜氏症會使部分患者有運動功能障礙，最明顯就是肌張力障礙使患者有強迫體位、肢體強直、扭轉痙攣並失去自理能力；有些也有構音、吞嚥困難等症狀。為助患者恢復活動能力，治療師會提供鬆弛訓練、物理治療、神經電刺激治療、針灸治療和推拿。至於構音和吞嚥的問題，就會施以神經電刺激治療和動作訓練，有不少患者經訓練後都能重獲新生。 

神院表示樂意分享其獨創的療法和經驗，希望香港的醫生也有機會到合肥交流，進一步提升本地的診治能力。

撰文：香港威爾遜氏症協會副會長  何正琛 

【本文亦載於2023年11月26日東方日報港聞醫健版。】