2023年12月10日 

明仔（化名）從小學開始常感到四肢灼痛，手腳無力，求醫初期被診斷為類風濕關節炎，可惜治療未見成效，成長期間一直受痛症折磨。後經反覆檢查和詳細研究後，終於確診為一種罕見的遺傳性疾病 — 法布瑞氏症，他屬於典型類別，全港只有五宗類似個案。 

求學時期，明仔常因身體痛楚而要請假，平日亦容易感到疲勞乏力，學業成績和社交生活都受影響。長大後，明仔因體質比常人差，不能順利找到工作，現正接受職業培訓和心理輔導。 

明仔17歲確診時，醫生追查家族病史，才發現其母親也患有法布瑞氏症。她在四十多歲時曾經小型中風，也有長期高血壓，一直靠藥物控制病情，日常生活和上班也無礙，直到兒子確診後再接受檢查，才發現自己有蛋白尿、腎臟病變和輕微心肌肥厚問題。 

法布瑞氏症患者因為Ｘ染色體上的GLA基因出現突變，導致身體缺乏α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），令身體細胞中積累球三糖脂（GL-3），影響小血管，引致多個器官系統的症狀，包括手腳的疼痛和灼熱感、皮膚皰疹、少汗、心臟和腎臟問題等。 

此症對男性影響較大，發病也較早，發病初期的痛楚也很容易被誤診為風濕病、關節痛等。女性由於存在第二個條Ｘ染色體，可以部分補償有缺陷的基因，通常症狀較輕，發病較遲。 

目前法布瑞氏症可以透過驗血、影像檢查和基因檢測診斷。治療可分為症狀治療，分子伴侶療法及酵素替代療法。以適用性較廣的酵素替代療法為例，患者需要每兩週進行一次注射治療，改善症狀和阻止病情惡化。早期診斷和干預對於管理疾病和預防併發症至關重要。

撰文：腦神經科專科醫生  盛斌

【本文亦載於2023年12月10日東方日報港聞醫健版。】

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