2023年12月31日

十一年前我開始參與香港大學深圳醫院的工作，認識了很多朋友。 小霖是其中一位，她是我的病人，患有一種俗稱「玻璃骨」的罕見病，正式病名是成骨不全症，群體發病率為15,000至25,000分之一。小霖今年14歲，因為這個病，她從出生到現在經歷了40多次骨折。今年暑假，她因為脊柱側彎加劇而需再次入院接受手術。 

成骨不全症是由於基因突變，影響了身體產生膠原蛋白的能力。膠原蛋白是一種結構性蛋白，對於骨骼的結構和強度至關重要。因此，患者的骨骼無法正常形成健康的結構，容易斷裂或骨折，即使是輕微的應力或碰撞也可導致骨折。他們的骨骼往往呈現不規則或彎曲的形狀，並容易出現退化性關節疾病。 

如患者的脊柱側彎問題惡化至影響軀幹，就需要靠手術矯正。但要把彎曲了的脊柱「扭返直」並非易事，因為患者通常有骨質疏鬆，容易骨折。 醫生可矯正到什麼程度需視乎患者可承受的極限。要有良好的治療效果，就需多方醫護共同配合。 

大部份的「玻璃骨」患者發病於兒童至青少年期，需要定期會診。日復日的見面，令醫患之間不知不覺地熟絡起來。我們伴隨這些「玻璃孩」成長，見證著他們人生的重要時刻，如第一次站起來、步行、畢業、工作、談戀愛、結婚及懷孕，那種感覺實在美妙。   

曾有一位前輩跟我說，照顧「玻璃骨」病人是一種終身的奉獻。當時我沒察覺到這是如斯重大的使命和責任，但今天我真正感受到了。我樂於與病人同行，亦希望通過多學科的合作，為我的朋友們提供最合適的治療，讓他們健康成長，活出精彩人生。

撰文：香港大學深圳醫院骨科醫學中心主任 杜啟峻醫生

【本文亦載於2023年12月31日東方日報港聞醫健版。】