News & Events | PublicationsRareChat

玻璃「孩」的故事

2023年12月31日

十一年前我開始參與香港大學深圳醫院的工作,認識了很多朋友。 小霖是其中一位,她是我的病人,患有一種俗稱「玻璃骨」的罕見病,正式病名是成骨不全症,群體發病率為15,000至25,000分之一。小霖今年14歲,因為這個病,她從出生到現在經歷了40多次骨折。今年暑假,她因為脊柱側彎加劇而需再次入院接受手術。 

成骨不全症是由於基因突變,影響了身體產生膠原蛋白的能力。膠原蛋白是一種結構性蛋白,對於骨骼的結構和強度至關重要。因此,患者的骨骼無法正常形成健康的結構,容易斷裂或骨折,即使是輕微的應力或碰撞也可導致骨折。他們的骨骼往往呈現不規則或彎曲的形狀,並容易出現退化性關節疾病。 

如患者的脊柱側彎問題惡化至影響軀幹,就需要靠手術矯正。但要把彎曲了的脊柱「扭返直」並非易事,因為患者通常有骨質疏鬆,容易骨折。 醫生可矯正到什麼程度需視乎患者可承受的極限。要有良好的治療效果,就需多方醫護共同配合。 

大部份的「玻璃骨」患者發病於兒童至青少年期,需要定期會診。日復日的見面,令醫患之間不知不覺地熟絡起來。我們伴隨這些「玻璃孩」成長,見證著他們人生的重要時刻,如第一次站起來、步行、畢業、工作、談戀愛、結婚及懷孕,那種感覺實在美妙。   

曾有一位前輩跟我說,照顧「玻璃骨」病人是一種終身的奉獻。當時我沒察覺到這是如斯重大的使命和責任,但今天我真正感受到了。我樂於與病人同行,亦希望通過多學科的合作,為我的朋友們提供最合適的治療,讓他們健康成長,活出精彩人生。

撰文:香港大學深圳醫院骨科醫學中心主任 杜啟峻醫生

本文亦載於2023年12月31日東方日報港聞醫健版