2024年2月18日

作為罕見病患者的我，談到用藥，總讓人內心掙扎。既奢望着身體好轉，卻又擔心現實藥效不似預期。交叉點中，我選擇放膽邁步，勇敢爭取藥物治療。 

我六個月大就確診患上「脊髓肌肉萎縮症」(SMA)。分類上，我屬於比較嚴重的二型，只有右手兩隻手指能動，勉強可操控電動輪椅和特製滑鼠來學習和工作。 

當年香港沒有治療SMA的藥物。知悉兒子患上這罕病，家人無疑是晴天霹靂。他們四出尋求治病之法，不論中西古今，任何聽來言之鑿鑿的療法都會趨之若鶩，卻換來一次又一次的失望。 

隨着年月漸長，我感到身體狀況每況愈下，加上工作量增加，身心都有莫大壓力和負擔。 

直到2021年，看似前路滿是陰霾之際，年底突然傳來好消息，我可參與「恩恤用藥計劃」，接受口服藥療程。因為曾經歷多次失望，我起初只抱著「一試無妨」的心態。然而，過了一段時間，我感到活動能力漸漸改善，雖然只是輕微的進步，但對我來說是一支強心針。 

最初是軀幹的肌肉改善，漸漸地，頭、頸都可不用頭枕支撐，體力也慢慢好轉。以前我外出一天便要休息兩天。用藥後，即使每天外出工作，我都能輕鬆應付。這些改善，已足以為我的生活質素和工作能力帶來翻天覆地的轉變。 

我接受口服藥治療兩年後，醫生為我右手手指的活動能力作評估，發現有1分的改善。單從數字來說，1分是微不足道的進步，但對於出生以來都只靠兩根手指操作的我來說，卻是令人欣喜的大躍進。 

用藥以來，我的身體有著緩慢但持續的改進，驅動著我更放膽和自信地迎向未來，繼續追夢！

撰文：香港罕見疾病聯盟理事  譚永亨

【本文亦載於2024年2月18日東方日報港聞醫健版。】