2024年2月27日

與自由飲食無緣的罕見病 - GSD

從計劃懷孕，該做的產檢，甚至額外的檢查都無問題，雙方家族健康。2021年9月我懷著喜悅的心情等女兒呱呱落地。還沒有來得及開心，就被告知女兒心臟有雜音，要轉介去心臟科。直到了三個月我們有感為何她的肚仔一直那麼大，體重身高發展緩慢，看了不同醫生也說正常。歲半時女兒確診新冠入院，當晚在隔離病房抽血後幾小時突然被告知她病危，要立刻轉入兒童深切治療部。後來經醫生告知，女兒患了超級罕有基因病！和所有罕見病患童的父母一樣，我們經歷了確診的晴天霹靂。怨天尤人的無盡哭泣，心疼孩子的無可奈何，看不到光明未來的徬徨無助，以及養育過程中無數的擔驚受怕。但我知悲傷的情緒只會把我們往深淵裡越拖越遠。 

人生在世，必須面對現實；作為父母，必須對我們的孩子負責。我不希望我的女兒整天活在疾病的陰影中，我希望她可以儘量像健康孩子一樣自由地探索這個世界，在可控範圍裡，有能力掌舵自己的人生。 

GSD1患者的日常生活 

GSD1 (Glycogen Storage Disease - Type 1；肝醣儲積症第1型) 是因肝糖（glycogen）分解、調節作用異常，無法順利轉化成葡萄糖應付人體之需，而導致低血糖。這病會有很多併發症，比如肝腺瘤，心臟和腎病等等。由於患者會不斷出現嚴重低血糖，其肝臟、腎臟亦會互相影響。肝臟失去調節血糖的功能，血糖高立即變成毒積存在肝，會中毒；腎臟代謝異常影響尿酸高，血脂高；還有其他器官，一環扣一環，互相影響。 

照顧GSD1孩子，既要預防低血糖，又要維持血糖穩定。因此，患有此病的小孩終其一生都不能吃含糖食物，所有果糖、乳糖、白砂糖，包括所有水果、雪糕、蛋糕，所有甜食，基本上吃落口覺得甜的食物，對GSD1病童來說也需嚴禁。澱粉類食物如粉、麵、飯等也必須嚴格控制份量，否則過多的糖份會變成他們的毒藥，引致嚴重低血糖。 

GSD1患童生活上只能少吃多餐，晚上不可以進食。在醫療方面，一般都建議要長期插著鼻胃喉或要手術胃造口，用來在晚間用機器逐少給予少少糖份來維生。又或者晚間每二、三小時起來喝生粟粉水（煮食用的粟粉），粟粉對他們來說可算是唯一的藥，但飲用條件苛刻，很刺激腸胃，容易肚屙，而且必須用不高於40℃的水沖喝。因此，很多一般被認為健康的食物 (如水果、牛奶) 或普通不過的食物 (如蛋糕、麵包)，我都不能讓女兒吃，一個蘋果或許足以使她全身血中毒，甚至失去性命。為確保女兒的血糖穩定，我不能讓她空腹和有飢餓感，只好按醫生指示，每日每數小時要她喝她不喜歡的生粟粉水，猶如吃藥。她的飲食要百分百準時，遲一秒的餵食也足以讓她低血糖危及生命。正因為永遠不知道小孩子下一秒的血糖會如何，身為父母的經常提心吊膽。 

除了飲食上的極大限制，女兒的活動和睡眠也一樣受限。她自確診後，身上除了要裝24小時血糖監測儀器外，每日於餐前、喝生粟粉水前，以及低血糖時，也要像糖尿病人一樣「拮手指」。我試過一天拮她二十次，手指腳趾千蒼百孔。一歲半的小孩子便要在身上裝置血糖儀，這個儀器最多能使用十日，之後每十日便要更換一個，每次打在小孩身上真令人心酸。這血糖儀會讓小孩皮膚敏感，常常抓至出血，令她不適而拔出來。我每天要經常監測女兒的血糖，就連她走路時也要看著血糖，低血糖時不可以動，要制止她。女兒睡眠也受限制，因為晚上要每2至3小時起床飲生粟粉水，故從未試過讓她連續睡八個小時，恐怕「一覺瞓到天光」是這些病童一輩子的奢望。 

感冒腹瀉看似普通不過的病，但GSD1孩子因為身體失去調節血糖功能，一旦出現屙嘔便要入院。普通的腸胃炎對他們來說已足以致命。就算發燒也不能隨便吃藥，因為很多藥也會影響血糖。即使無其他病痛，患童幾乎每個月都要到醫院接受抽血監測，令小孩對醫院產生恐懼感。不少父母為了全面照顧孩子而放棄就業。我也因為照顧上的壓力，每晚都無法睡覺，要熬夜看血糖，有時更會被低血糖警報驚醒。每天的睡眠被打斷，所以我的健康也開始走下坡了。 

GSD1小朋友的智商正常，卻要面對自己的與人不同；我女兒可以入讀正常學校，但身為父母的要在門外守候，以防她隨時出現的突發情況。我的女身不適宜參加學校的生日會或其他運動，因為她幾乎什麼也不能吃，又或者未到吃餐的時間而不能吃。她是十分聰明的小孩子，但要面對非常嚴格的飲食及生活控制，絕對影響她成長的心理發展。 

回應小孩困擾和自卑處理

困擾 — 小孩子怎會不愛吃甜食？但我卻常要阻止女兒吃甜食，使她感到遺憾。有時又會因為她剛吃了粟粉而不能讓她馬上進食其他食物，我要向她解釋為什麼不可以吃，偷吃後需要付出的身體代價。

小孩或許問，為什麼我那麼倒楣得了這個病？為什麼把這麼差的基因遺傳給我？我要引導她積極去看待這個病，例如我會告訴她，凡事都有兩面，我們不幸得了這個病，但它也會促使我們學會克制、珍惜等。 

當她抱怨父母帶給她不良基因時，我就會告訴她，因她的聰明，知道身體不好，在天上找爸爸媽媽的時候，獨具慧眼選擇了我們這對夫婦，因為她知道我們會很好地照顧她，和她一起克服這個病。 

自卑 — 從小我就要跟她強調，有病不可怕，我們比別人在生活上艱難，但也使我們更堅強；未來當遇到同學給她吃零食，不要避諱跟別人解釋自己的病。我估計同學見到她喝粟粉水時可能會嘲笑她，所以我就預先教導她，向同學解釋自己喝的是保命的粟粉，並讓她明白，當一個人坦蕩和大方地揭開自己的傷疤時，世界沒有想像中那麼壞的。 

最後感言 

我的女兒不是一個健全的孩子，可以預見她未來的人生路有很多荊棘。作為父母，我會盡全力為她保駕護航，但我更希望她能夠成為一名披荊斬棘的勇士，敢於面對生活的困難。真正的勇士，就如法國作家羅曼羅蘭所言：「… 是能夠在認清生活真相之後，依然熱愛生活」。

撰文：罕病患者母親Athena