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我想做個正常人

2024年4月25日

大家好,我叫Ashley,今年36歲,是「性聯遺傳型低磷酸鹽症」(X-linked hypophosphatemia,簡稱XLH)患者。大概兩歲時,母親帶我到母嬰健康院進行定期檢查,那時有位護士發現我的步伐不太理想,走樓梯時更需要緊緊捉著扶手才可以行走,因此,她建議媽媽帶我到設備較好的醫院,於是我們便前往瑪嘉烈醫院進行詳細的檢查。

確診與治療

根據我媽媽所述,那時我一進醫院便是半年。幸運地,我遇上了一位好醫生,他覺得我的病情有機會是XLH,但因當年無沒有基因檢查,故他特地找了外國的專家醫生來看我。結果,他們都認為我應該是患上XLH,於是就採用傳統治療XLH的方法,給我高劑量的磷(兒時一天五粒)和一天四至五粒的維他命D。此外,我也需要穿著腳架,以防止腿部彎曲。因此,年幼時的我需要長期穿上腳架,只有偶然或睡覺時才會脫下。一直穿到7歲多才停止穿著腳架。

大概20歲時,伊利沙伯醫院設有遺傳科,有一位醫生建議我帶同父母一起進行一次基因檢查。經過檢測,我確實是患上XLH(顯性),但並非家族遺傳,而是基因突變所致。

那時我才開始努力認知自己的病,因為父母知識有限,無法清楚瞭解醫生所說的,更不明白女兒患的是什麼病,只懂得定時帶我去醫院,不停的接受治療。原來XLH這病會使我的腎臟無法保存磷(phosphorus),而缺乏磷會造成骨骼軟化、下肢彎曲或向內扭轉、關節疼痛、生長遲緩等問題。所以我需要不停地補充磷。但這一錠又一錠的磷,郤可以令我將來腎鈣化,進而需要洗腎、換腎...。

補磷療效不理想

雖然我幸運地及早確診,外表看似和普通人無異,但高劑量的磷已影響了我的副甲狀腺,我常常因為副甲狀腺異常而無法入眠。而可笑的是,告知我「高磷會影響副甲狀腺」的是一位耳鼻喉科專科醫生,而並非我慣常覆診的腎科或遺傳科醫生。

我曾經熱愛行山,直至有一天,我腳底開始疼痛非常,經過一輪治療和檢查,才發現我因為筋膜炎而最後足底長了骨刺。那年我才20出頭,最後,我放棄了行山。一直以為自己只要經常補磷和維他命D,便可以做一個正常人,但原來 … 我的身體還是不正常。

我的骨有時會疼痛到無法走路,這種痛是無人可以理解的。我少時不懂,以為是正常神經痛,長大後才瞭解是XLH這病所影響。最痛的一夜是發生於我懷第一胎時。雖然我已經服食最高劑量的磷(一天六粒),但仍然骨痛難當,連婦產科醫生也說正常人不會這樣痛。最痛的一次是在半夜想下床去洗手間時發作,當時我躺在床上,痛到連幾步路都走不到,在又內急又痛的情況下,我只好強忍痛楚,在地上逐寸逐寸地爬到洗手間。本來不用幾分鐘可辦到的事,結果我用了三十分鐘。(因為丈夫是一名救護員,需要輪班,所以不能天天陪在我身邊。)

然而生了第一個孩子後,便發現我出現了S型的脊椎側彎。直到現在我仍然需要經常去進行物理治療和脊醫治療。

希望做個正常人

即使患有罕見病,我仍希望可活得像普通人一樣。所以我不但結婚,還生了兩個孩子。幸運地,我兩個孩子都沒有遺傳到XLH,實在感恩!但因為這個病,我的身體經常很疲倦,放工回家後就需要休息,所以家中很多事情都只可以由丈夫或媽媽幫忙。有時很想帶多點孩子外出走動和見識,但身體情況不似預期,所以我十分希望可以試新藥(burosumab),讓我體驗一下真正的正常生活,更希望新藥可阻止腎鈣化的問題繼續惡化,將來不用輪候腎臟移植。

幸福要靠自己爭取

網上資料顯示,burosumab適用於成人和1歲及以上兒童XLH患者,可增加腎臟對磷的吸收和增加維生素D的生成,從而也增強腸道對磷和鈣的吸收,最終改善化和減少骨骼疾病,是一種精準靶向治療。可惜的是,在香港,只有兒童才可獲關愛基金資助用藥,成人患者則需自費。因此,我這個負擔不起藥費的成人患者,就只好面對「有藥無錢用」的境況。

不過,我成為罕盟會員之後,見證著罕盟和其他病友組織如何與多方持份者協作,透過政策倡議和公眾教育等工作,加快罕見病藥物被納入醫管局藥物名冊和安全網的程序,使我不禁也想走出來,為自己和其他XLH病友發聲,希望爭取到成人XLH患者也可獲資助用新藥。

在罕盟的協助和鼓勵下,我參加了一些病友培訓活動,其後聯絡了多個XLH家庭,一起組織「XLH好磷社」,希望可集結病友們的力量,讓所有患者都有機會得到最適切和有效的治療。

※歡迎各位瀏覽和追蹤「XLH好磷社」的 Facebook 和 Instagram 粉絲專頁。

撰文:罕病患者Ashley