2024年4月25日

大家好，我叫Ashley，今年36歲，是「性聯遺傳型低磷酸鹽症」（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）患者。大概兩歲時，母親帶我到母嬰健康院進行定期檢查，那時有位護士發現我的步伐不太理想，走樓梯時更需要緊緊捉著扶手才可以行走，因此，她建議媽媽帶我到設備較好的醫院，於是我們便前往瑪嘉烈醫院進行詳細的檢查。

確診與治療

根據我媽媽所述，那時我一進醫院便是半年。幸運地，我遇上了一位好醫生，他覺得我的病情有機會是XLH，但因當年無沒有基因檢查，故他特地找了外國的專家醫生來看我。結果，他們都認為我應該是患上XLH，於是就採用傳統治療XLH的方法，給我高劑量的磷（兒時一天五粒）和一天四至五粒的維他命D。此外，我也需要穿著腳架，以防止腿部彎曲。因此，年幼時的我需要長期穿上腳架，只有偶然或睡覺時才會脫下。一直穿到7歲多才停止穿著腳架。

大概20歲時，伊利沙伯醫院設有遺傳科，有一位醫生建議我帶同父母一起進行一次基因檢查。經過檢測，我確實是患上XLH（顯性），但並非家族遺傳，而是基因突變所致。

那時我才開始努力認知自己的病，因為父母知識有限，無法清楚瞭解醫生所說的，更不明白女兒患的是什麼病，只懂得定時帶我去醫院，不停的接受治療。原來XLH這病會使我的腎臟無法保存磷（phosphorus），而缺乏磷會造成骨骼軟化、下肢彎曲或向內扭轉、關節疼痛、生長遲緩等問題。所以我需要不停地補充磷。但這一錠又一錠的磷，郤可以令我將來腎鈣化，進而需要洗腎、換腎...。

補磷療效不理想

雖然我幸運地及早確診，外表看似和普通人無異，但高劑量的磷已影響了我的副甲狀腺，我常常因為副甲狀腺異常而無法入眠。而可笑的是，告知我「高磷會影響副甲狀腺」的是一位耳鼻喉科專科醫生，而並非我慣常覆診的腎科或遺傳科醫生。

我曾經熱愛行山，直至有一天，我腳底開始疼痛非常，經過一輪治療和檢查，才發現我因為筋膜炎而最後足底長了骨刺。那年我才20出頭，最後，我放棄了行山。一直以為自己只要經常補磷和維他命D，便可以做一個正常人，但原來 … 我的身體還是不正常。

我的骨有時會疼痛到無法走路，這種痛是無人可以理解的。我少時不懂，以為是正常神經痛，長大後才瞭解是XLH這病所影響。最痛的一夜是發生於我懷第一胎時。雖然我已經服食最高劑量的磷（一天六粒），但仍然骨痛難當，連婦產科醫生也說正常人不會這樣痛。最痛的一次是在半夜想下床去洗手間時發作，當時我躺在床上，痛到連幾步路都走不到，在又內急又痛的情況下，我只好強忍痛楚，在地上逐寸逐寸地爬到洗手間。本來不用幾分鐘可辦到的事，結果我用了三十分鐘。（因為丈夫是一名救護員，需要輪班，所以不能天天陪在我身邊。）

然而生了第一個孩子後，便發現我出現了S型的脊椎側彎。直到現在我仍然需要經常去進行物理治療和脊醫治療。

希望做個正常人

即使患有罕見病，我仍希望可活得像普通人一樣。所以我不但結婚，還生了兩個孩子。幸運地，我兩個孩子都沒有遺傳到XLH，實在感恩！但因為這個病，我的身體經常很疲倦，放工回家後就需要休息，所以家中很多事情都只可以由丈夫或媽媽幫忙。有時很想帶多點孩子外出走動和見識，但身體情況不似預期，所以我十分希望可以試新藥（burosumab），讓我體驗一下真正的正常生活，更希望新藥可阻止腎鈣化的問題繼續惡化，將來不用輪候腎臟移植。

幸福要靠自己爭取

網上資料顯示，burosumab適用於成人和1歲及以上兒童XLH患者，可增加腎臟對磷的吸收和增加維生素D的生成，從而也增強腸道對磷和鈣的吸收，最終改善化和減少骨骼疾病，是一種精準靶向治療。可惜的是，在香港，只有兒童才可獲關愛基金資助用藥，成人患者則需自費。因此，我這個負擔不起藥費的成人患者，就只好面對「有藥無錢用」的境況。

不過，我成為罕盟會員之後，見證著罕盟和其他病友組織如何與多方持份者協作，透過政策倡議和公眾教育等工作，加快罕見病藥物被納入醫管局藥物名冊和安全網的程序，使我不禁也想走出來，為自己和其他XLH病友發聲，希望爭取到成人XLH患者也可獲資助用新藥。

在罕盟的協助和鼓勵下，我參加了一些病友培訓活動，其後聯絡了多個XLH家庭，一起組織「XLH好磷社」，希望可集結病友們的力量，讓所有患者都有機會得到最適切和有效的治療。

※歡迎各位瀏覽和追蹤「XLH好磷社」的 Facebook 和 Instagram 粉絲專頁。

撰文：罕病患者Ashley