2024年5月10日

芷翹是一個一直以為只是發展遲緩，但最後被確診患上「肌肉營養不良症」或「杜興氏營養不良症」（英文簡稱DMD）的10歲女孩，也就是我的女兒。

漫長的確診之路

芷翹由小就不多說話，起初我以為她有自閉症，結果由評估中心轉介，兩歲開始便接受早期訓練。在整個幼稚園階段，她都和物理治療、職業治療、言語治療和認知訓練作伴，整體的發展都比同齡的小朋友弱，尤其以運動方面，簡單動作如雙腳跳起，對她來說已有很大的難度。她艱辛地上了兩年的主流小學，不論成績和社交各方面都一直跟不上，自信心很低。學校的校工姨姨形容芷翹每天都是低著頭回課室的。那個時候，我常常問她在學校有沒有朋友，她的答案竟是「哥哥」（即是同校的兄長）。即使老師們經常鼓勵她，友愛的同學也時常鼓勵她，這也未能打動這位小女孩融入學校的生活。

直至她7歲那年，事情有了很大的轉變。疫情關係，評估中心的檢查延至她7歲半才進行，物理治療師評估後懷疑她患有神經肌肉疾病，並即時轉介到醫院跟進。當時的醫生告訴我，肌肉疾病有很多種類，最差的12歲左右可能要坐輪椅，身體狀況會隨肌肉退化變得越來越差，甚至壽命可能只有20-30歲。我當刻簡直是晴天霹靂，一直以為是發展遲緩，只要多給她時間，很多事情都可以追得上的，最後卻收到這殘酷的訊息。難過、悲傷的心情隨之而來，在等待見醫生的三個月裡，爸爸在網上搜集了很多的資料，我們的心裡也作了最壞的打算。結果抽血報告顯示，芷翹的肌肉酵素是2萬多（正常值約200），隨即安排做一連串的檢查，包括基因檢測。很快的，不到半年時間，醫生告訴我們，女兒應該是患上DMD。應該？據我所知，DMD一般發生在男孩子身上，但芷翹是女孩。感謝天父的安排讓我們可以和專門硏究肌肉疾病的陳凱珊醫生見面，到現在她還一直在看芷翹是否真的患上DMD。

認清事實  積極面對

記得在取得基因報告的晚上，我們一家在飯桌上默不作聲，很傷感地吃飯。雖說是作了最壞的打算，但心裡仍是很難受。隨後，爸爸帶領我們一起祈禱，在過程中，我們很平安，深信上帝會陪伴我們。一家人走在一起，只要有愛，定能開開心心的過每一天。

雖然遲了那麼久才確定芷翹患的是什麼病，但感恩在早期訓練中心和家長資源中心學習到很多處理芷翹學習、情緒和保持身心靈健康的課題。到現在，不論芷翹是否真的患上DMD，她的病讓我們一家人都成長了﹗以往她因為能力差而沒有自信，現在轉到肢體殘障學校後，她和班上的同學關係融洽，在主流的課程中，她的成績有很大的改善，而且有很多幫助別人的機會，令她漸漸喜歡上學，繼而成為一位老師心目中很稱職的服務生。以往的她，最不願意做運動，很容易因為疲倦就發脾氣，然後就放棄；但現在每星期的運動佔據了她不少時間：游泳訓練、騎馬和柔道。為何她有這樣的改變？

這位窩心的小女孩由最初不斷問自己為何有這病，到現在很多事情上都盡力做，就是想安慰我們，讓我們不會太擔心她。記得姑娘說她有機會患上肌肉疾病，緊隨的上物理治療課時，姑娘知道她累了，叫她休息。她說：「我可以做到的。」如果是平時的她，一早就有千多個不願意做的理由，那刻我也有點奇怪。之後問她，她答：「我是不是做運動，你就會開心點？」那刻我不自覺地流淚了，她為了讓我開心，情願做一些自己不願做的事情。太感動了﹗她的愛、她的堅強、她燦爛的笑容，足以令我們一家很快地走過憂傷，努力向前行。

孩子成長  父母也成長

「陪伴」在我心中永遠是最重要的。我只是一個平凡的媽媽，但在照顧芷翹的過程中，就好像成了心理學家、治療師、老師‥‥‥，和她一起面對不同的挑戰。我們生活在香港，有良好的醫療和社會資源，更甚的是各界現在對長期病患者和照顧者有更大的關顧，深信大家繼續緊守崗位，爸媽們努力好好裝備自己，發掘孩子無限的潛力，讓孩子在父母的愛裡茁壯成長和擁有一個開心快樂的童年，一齊加油，共勉之。

撰文：罕病患者母親 Chloe