2024年6月24日

我一出生就被診斷患有大腦麻痺症，不能提重物，太微細的工作也做不了，同時走路一拐一拐的，簡而言之就是手腳不太靈活，但日常自理還能應付。 

確診前的日子 

16歲那年，平靜的生活起了波瀾。我的雙腳時常無緣無故地痛。那種痛就像是運動後的肌肉酸痛，同時也很乏力，時常跌倒，後來跌倒次數多了就轉用手推輪椅代步；但雙手之後也出現同樣症狀，接著連膀胱也出現問題，失禁與不能排尿交替出現。在這段時間我一直感覺自己「不正常」，但又沒有什麼可做，醫生對我亦採取「頭痛醫頭」的態度。到了20歲，我因為呼吸困難和全身癱瘓〈只有手指可動〉被送院接受全身檢查。住院期間，我的肌肉痛開始蔓延至全身〈直至今天〉，幾乎做了所有檢查都找不出病因，但肌肉組織的報告顯示我不能分解肝醣和脂肪，當時醫生解釋是跟龐貝氏症相近的病，但沒有病名，只知道我要有心理準備，自己的情況會像其他肌肉萎縮症一樣，身體機能會逐漸退化。  

當時的我有點迷惘，但不算很失落。因為雙手雖然劇痛卻能活動了，感覺自己應該不會太差。出院後一直緩慢退化着，我一直在尋找自己可以做的事，但有時也會因為無法得知我到底患了什麼病而感到十分糾結。  

雖然退化得比較慢，但是面對自己要被照顧的將來，本來能做的事做不了，還是有點難以釋懷。後來我加入了罕盟，不活躍的我也認識了幾個罕見病友，覺得總算有一個相近的群體。  

確診後的日子 

十年間輾轉抽了總共三次的肌肉組織，結果也不一樣。最終在2021年抽血驗了基因，確定我是患有SCN4A Myopathy。當時內心非常激動，查找多年終於知道自己發生了什麼事，雖然確定是會不斷退化的肌肉疾病，但總算有個答案，也比較安心。在此想借這個機會特別多謝盛斌醫生！  

由於時常感覺很疲累，固定的工作會讓我覺得很吃力，所以只能向散工的方向發展。另外，手作是我比較有興趣的事情，所以這幾年我嘗試在這方面發展，不斷學習不同的手作，也建立了自己的Facebook專頁，有嘗試擺市集，也認識了不同的朋友，每次得到別人的欣賞，也為我創造了金錢以外更大的價值。  

歡迎大家追蹤和讚好我的 Facebook 和 IG 專頁〈但不是經常😜update，請見諒 🙇🏻‍♀️〉。 

撰文：罕病患者Sharon