2024年8月12日

我牽著女兒的小手已經26個年頭了。  

我女兒叫瑤瑤 (Michelle)，她5個月大時病發，12個月大時被確診患上「結節性硬化症」(Tuberous Sclerosis Complex ,TSC)；到了20個月大時，她的腦已滿佈腫瘤，經常抽筋，我便帶著她遠赴美國做腦部手術，以改善她的嚴重癲癇。雖然手術成功，但瑤瑤的智力已受損，被評為輕度至中度之間的智障。往後的日子，我們十分努力過好每一天。我知道瑤瑤學術上的學習能力有限，我就安排她上不同的興趣班，藉以增添她的生活趣味，例如：游泳、畫畫、彈琴、乒乓球、合唱團等，希望在她有限的小框框裏，能發揮她最大的潛能，讓她的生命充滿色彩，開開心心過著每一天。  

瑤瑤的進步雖然慢，但也算是奇蹟。她除了可以享受一般小朋友的生活質素外，還可以跟我們四處旅行，感受不同的生活體驗等等。難以想像她小時候，像小貓一樣整天蜷伏在床上的情境， 當時連醫生也讚瑤瑤是病例中最好的個案。  

自2009年起，她跟隨何老師學畫畫。剛開始的時候，由於手眼不協調，她常弄斷粉筆和木顏色筆，經過老師無限的包容和探索下，現在瑤瑤可以運用塑膠彩畫出一幅幅活潑、跳脫的畫作。  

回想瑤瑤自出生至17歲，我每天都擔心她身體會長出新腫癗或是因腫癗又增大而發生突發狀況，直至新藥mTOR抑制劑面世，才得見曙光。 但每月藥費達二至三萬，我又豈能長期負擔呢? 眼見瑤瑤「有藥無錢用」，心有不甘的我就跟5位患者家長一起成立香港結節性硬化症協會，希望藉著成立協會凝聚聲音，爭取用藥。 協會成立初期，我們無策略、無人脈，還要在缺乏資金支持下營運。2017 年，在華星冰室的支持下，我們運用瑤瑤的畫作製作利是封進行義賣活動籌款。只是短短三個星期，扣除利是封印刷成本，竟能為協會籌得30多萬元，真是有點喜出望外！

協會亦因此有了資金，並可與藥廠合作推行mTOR抑制劑試藥計劃。由2018年起，協會支持20個TSC患者用藥兩年，並由陳志峰教授協助收集數據；至2020年，協會成功爭取mTOR抑制劑藥物治療納入藥物名冊及列為專用藥物，藥費由每個月港幣$2萬多元大幅減至港幣$15元，大大減輕患者家庭的經濟壓力。  

過去多年來，協會通過義賣瑤瑤的畫作和畫作製成品，例如利是封、環保袋和月曆等等，為協會籌款。同時，我們亦多次捐贈瑤瑤的畫作給其他機構為罕見疾病病人籌款。  

罕見疾病患者走的路肯定和常人不一樣，但是否就是社會或醫療系統的負累？不同的人可能有不同的看法。以一個母親而言，我是非常感恩，瑤瑤出現在我的生命，帶給我不一樣的經歷和體驗。從學習怎麼了解她，怎麼和她相處和溝通，直至她能夠發揮所長，用自己的畫作回饋社會，幫助同路人，她是多麼的令媽媽引以為傲！  

最後，希望大家明白我們特殊家庭，需要的從來就不是同情心，而是同理心。 

撰文：瑤瑤媽咪Rebecca