2019年11月8日

　　對許多人來說，二十多歲是青春無敵的時光，是追名逐利的時機，也是敢於做夢的年紀。與我見面之際， SAM剛從香港大學本科畢業，緊接將到英國留學進修，人生彷彿相當順遂。從他高大壯碩的外型，實在很難聯想到罕見疾病，但他卻是威爾遜氏症的患者，更曾面對過器官衰竭，危及性命的種種威脅。

認識威爾遜症

　　威爾森氏症（Wilson’s Disease）是一種自體隱性遺傳疾病（小部分是基因突變所致），因第13對染色體上的基因（ATP7B）異常，造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素（Ceruloplasmin）缺乏，使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱，而造成全身性的症狀。據統計大約每30,000人中會有1人罹患此病。起始發病年齡介乎六歲幼童到四十歲的成年人士。

　　此症主要區分為腦發型或肝發型，腦發型主要影響神經及精神，病徵例如：類柏甘遜症狀、手震、不自主運動、平衡力差、抽筋、口吃、流口水、燥鬱症等；而肝發型則主要影響器官功能，病徵例如：肝炎、黃疸、關節痛、疲累、肝功能下降、衰竭等。

初中發病　開初不以為意

　　在13歲發病初時，SAM說道：「有一段時間，我感到十分疲憊，上學十堂課要睡上七堂的樣子。」，伴隨著手指關節疼痛，又被同學告知眼睛黃疸等徵狀後，他也只有一絲懷疑，直至一周後小便呈茶色及身體嚴重黃疸後，他才知曉不妙，連忙向家庭醫生求診。

　　家庭醫生見狀，促他馬上到醫院求醫。在醫院裡，醫生一度懷疑SAM患上常見肝炎、過濾性肝炎等疾病，在入院數天吊鹽水後，病徵稍緩的情況下出院回家，結果重返校園一周左右病徵又再陸續浮現，兩度入院。

　　SAM憶述醫院為他做了一系列檢查，結果無甚頭緒。相反表姊綜合了他的病徵，上網查找後發現與威爾遜氏症十分相似，結果由醫生進一步確診確認，歷時一個多月。

　　SAM說：「我覺得我確診算快，即使誤診也沒有偏離太遠，但是試藥我就迂迴了點。」

治療手段

　　要治療威爾遜氏症，需經過兩個階段，一是排銅期，二是控銅期。針對「排銅」，首選藥物是D-Penicillamine（青黴胺），此藥療效可靠且價格相宜。但有較多副作用。而在SAM的身上，此藥嚴重打擊了他的免疫系統，除了發燒、他更出現雙孔流血的情況，使得醫生馬上停藥。

　　儘管如此，排銅仍是SAM必須面對的問題。當時醫生表示其他醫院有別的藥物選項，那是Trientine（曲恩汀），此藥相較D-Penacillamine（青霉胺）的副作用少，但代價是藥費較高。

　　經過Trientine（曲恩汀）治療數年後，SAM身體的含銅量已回復正常水平，順利從「排銅」轉為「控銅」，並開始服用Zinc Sulphate（硫酸鋅），那是一種防止人體吸收更多銅離子的補充劑，在連鎖藥店也可購買，只是威爾遜氏症患者的服用劑量較一般人高。

　　除了藥物治療，威爾遜氏症患者也需培養飲食習慣，避食高銅食物（例如：甲殼類食物、朱古力、車厘子、菠菜等）。坊間也有中西食療書藉紀錄食材的含銅量，協助管理病情。

因病知命　身體力行

　　十年患病經歷，SAM對人生多了自我反思與探索，懂得珍惜生命，也更關注罕病議題。隨著他病癒成長，他萌生組織病友小組的念頭，希望藉著疾病資訊，讓患者及醫療專業人士加強警覺，盡早確診和接受治療。

　　應對罕病，他認為必須集中資源，實踐專科專治，讓病人少走冤枉路。他期望香港能構建罕病醫院，或是罕見疾病資源中心，迎接市民的查詢和求助。

天外有天　藥外有藥

　　隨著「香港威爾遜氏症病人互助關注組」成立，SAM與更多病友結緣。他從其他病友中得知，中國安徽省合肥市有一家專門治理威爾遜氏症的醫院。醫院有數十年治理威爾遜氏症的經驗，不少在香港的病友，在那邊治療後情況得以改善，甚至逐漸康復，讓人相當鼓舞。

　　綜合病友親述，SAM說合肥醫院有幾個優勢，一是經驗，二是資源，三是敢於嘗試。在經驗上，中國龐大的人口使罕病在集中處理的情況下，醫院也有足夠的個案進行研究。此外，病友亦可透露，住院期間康復員會輔助進行長時間的復康訓練，伴隨中西合壁、個人化的醫療方案和食療控制，使他們進展良好。

　　相較之下，SAM指香港雖有藥物提供，但醫生經驗有限，只知藥物療效，未能融會貫通，彈性選擇藥物及調節劑量。又缺乏「需要更多治療選項」的意識，情況遠較國內被動。

未來計劃

　　說到未來，除了個人學業，SAM更關心病友小組的發展。他說未來有三個目標，首要目標是為病友小組完成社團註冊，同時籌備合肥醫院交流團。其次是打通國際網絡，利用到英國求學的機會，與當地威爾遜症病友小組連結、學習、合作。最後是適度舉辦病友活動，同時維持小組臉書的定期更新。

　　執筆之時，小組已公佈與英國病友小組合作的消息，證明SAM已將計劃付諸實行，在此謹祝願SAM以及病友們平安順遂，身體安康。

小組臉書：

香港威爾遜氏症病人互助關注組