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《銅言銅語》-威爾遜氏症患者訪談

2019118

  對許多人來說,二十多歲是青春無敵的時光,是追名逐利的時機,也是敢於做夢的年紀。與我見面之際, SAM剛從香港大學本科畢業,緊接將到英國留學進修,人生彷彿相當順遂。從他高大壯碩的外型,實在很難聯想到罕見疾病,但他卻是威爾遜氏症的患者,更曾面對過器官衰竭,危及性命的種種威脅。

認識威爾遜症

  威爾森氏症(Wilsons Disease)是一種自體隱性遺傳疾病(小部分是基因突變所致),因第13對染色體上的基因(ATP7B)異常,造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(Ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常,讓過多的銅離子在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱,而造成全身性的症狀。據統計大約每30,000人中會有1人罹患此病。起始發病年齡介乎六歲幼童到四十歲的成年人士。

  此症主要區分為腦發型或肝發型,腦發型主要影響神經及精神,病徵例如:類柏甘遜症狀、手震、不自主運動、平衡力差、抽筋、口吃、流口水、燥鬱症等;而肝發型則主要影響器官功能,病徵例如:肝炎、黃疸、關節痛、疲累、肝功能下降、衰竭等。

初中發病 開初不以為意

  在13歲發病初時,SAM說道:「有一段時間,我感到十分疲憊,上學十堂課要睡上七堂的樣子。」,伴隨著手指關節疼痛,又被同學告知眼睛黃疸等徵狀後,他也只有一絲懷疑,直至一周後小便呈茶色及身體嚴重黃疸後,他才知曉不妙,連忙向家庭醫生求診。

  家庭醫生見狀,促他馬上到醫院求醫。在醫院裡,醫生一度懷疑SAM患上常見肝炎、過濾性肝炎等疾病,在入院數天吊鹽水後,病徵稍緩的情況下出院回家,結果重返校園一周左右病徵又再陸續浮現,兩度入院。

  SAM憶述醫院為他做了一系列檢查,結果無甚頭緒。相反表姊綜合了他的病徵,上網查找後發現與威爾遜氏症十分相似,結果由醫生進一步確診確認,歷時一個多月。

  SAM說:「我覺得我確診算快,即使誤診也沒有偏離太遠,但是試藥我就迂迴了點。」

治療手段

  要治療威爾遜氏症,需經過兩個階段,一是排銅期,二是控銅期。針對「排銅」,首選藥物是D-Penicillamine青黴胺),此藥療效可靠且價格相宜。但有較多副作用。而在SAM的身上,此藥嚴重打擊了他的免疫系統,除了發燒、他更出現雙孔流血的情況,使得醫生馬上停藥。

  儘管如此,排銅仍是SAM必須面對的問題。當時醫生表示其他醫院有別的藥物選項,那是Trientine(曲恩汀),此藥相較D-Penacillamine(青霉胺)的副作用少,但代價是藥費較高。

  經過Trientine(曲恩汀)治療數年後,SAM身體的含銅量已回復正常水平,順利從「排銅」轉為「控銅」,並開始服用Zinc Sulphate(硫酸鋅),那是一種防止人體吸收更多銅離子的補充劑,在連鎖藥店也可購買,只是威爾遜氏症患者的服用劑量較一般人高。

  除了藥物治療,威爾遜氏症患者也需培養飲食習慣,避食高銅食物(例如:甲殼類食物、朱古力、車厘子、菠菜等)。坊間也有中西食療書藉紀錄食材的含銅量,協助管理病情。

因病知命 身體力行

  十年患病經歷,SAM對人生多了自我反思與探索,懂得珍惜生命,也更關注罕病議題。隨著他病癒成長,他萌生組織病友小組的念頭,希望藉著疾病資訊,讓患者及醫療專業人士加強警覺,盡早確診和接受治療。

  應對罕病,他認為必須集中資源,實踐專科專治,讓病人少走冤枉路。他期望香港能構建罕病醫院,或是罕見疾病資源中心,迎接市民的查詢和求助。

天外有天 藥外有藥

  隨著「香港威爾遜氏症病人互助關注組」成立,SAM與更多病友結緣。他從其他病友中得知,中國安徽省合肥市有一家專門治理威爾遜氏症的醫院。醫院有數十年治理威爾遜氏症的經驗,不少在香港的病友,在那邊治療後情況得以改善,甚至逐漸康復,讓人相當鼓舞。

  綜合病友親述,SAM說合肥醫院有幾個優勢,一是經驗,二是資源,三是敢於嘗試。在經驗上,中國龐大的人口使罕病在集中處理的情況下,醫院也有足夠的個案進行研究。此外,病友亦可透露,住院期間康復員會輔助進行長時間的復康訓練,伴隨中西合壁、個人化的醫療方案和食療控制,使他們進展良好。

  相較之下,SAM指香港雖有藥物提供,但醫生經驗有限,只知藥物療效,未能融會貫通,彈性選擇藥物及調節劑量。又缺乏「需要更多治療選項」的意識,情況遠較國內被動。

未來計劃

  說到未來,除了個人學業,SAM更關心病友小組的發展。他說未來有三個目標,首要目標是為病友小組完成社團註冊,同時籌備合肥醫院交流團。其次是打通國際網絡,利用到英國求學的機會,與當地威爾遜症病友小組連結、學習、合作。最後是適度舉辦病友活動,同時維持小組臉書的定期更新。

  執筆之時,小組已公佈與英國病友小組合作的消息,證明SAM已將計劃付諸實行,在此謹祝願SAM以及病友們平安順遂,身體安康。

小組臉書:

香港威爾遜氏症病人互助關注組