2020年1月21日

46歲的Davy，患有罕見的遺傳性血管性水腫。一輩子面對著隨時病發，甚或致命的風險，彷彿繫著一個不受控制的計時炸彈，身心重擔可想而知。

認識遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema，HAE），大多屬常染色體顯性遺傳（亦曾發現小部分隱性遺傳的患者），病發基理是血液中的C1抑制蛋白（C1-INH）缺乏或功能異常，引致血管水腫重複發生，最常影響的部位是臉部、上呼吸道、腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然在未經治療的情況下，腫脹大約2到5天便會自動消退，但若在喉部發生則可致窒息。根據血液中C1抑制蛋白的血清濃度與蛋白質活性，此症可再細分不同類型。

發病之初　追本溯源

Davy說：「十幾歲開始懷疑自己身體唔妥，當時踩單車後發現手部腫脹，腫幾天才慢慢消退，所以不以為然；直至後來二十幾歲，肚子經常不舒服，睇醫生說是小腸腫脹，導致食物無法排出，嘔吐連連，嘔到脫水。」

當時醫生檢查發炎（腫脹）位置後，只處方藥物消炎補水，腫脹便漸舒緩。但畢竟只是治標，隨著情況重覆出現，Davy開始頻頻入院，生活大受影響，當時醫生們未有尋明病因。

直至2008年，尤其特別的日子──小女兒出世當天，做爸爸的自當到醫院產房支持太太跟迎接女兒，但這天Davy卻因呼吸道水腫無法呼吸，被緊急送院，錯過了見證女兒出生的重要時刻。

當時醫生擔心Davy病情具傳染性，遂給予大量抗生素治療，但無助減輕病情，之後醫科大學裡的教授們也前來看診，惜未能斷症。

隨後一名類風濕關節科的女教授懷疑這是HAE，表示認識一位醫生懂得此症。在該醫生協助下，Davy最終確診HAE。在迂迴曲折的確診路上，走了20多年，終能「對症下藥」。

治療手段

治療HAE病發症狀依靠藥物為主，藥物大致分為兩類：（一）預防性使用：日常使用以穩定C1抑制蛋白水平，以及（二）急性使用：抑止血管水腫情況惡化。

以Davy為例，當年即使確診，但藥物選擇很少。醫生一開始處方Danazol，此藥有效增加C1抑制蛋白（C1INH）和C4蛋白（Complement component 4）在血液中的水平，屬預防性藥物。

但隨著病情從年輕時的手腳水腫為主，惡化至臉部、呼吸部位，Davy也開始從國外購入急性使用的注射藥物，例如：Berinert、Firazyr、Cinryze等。這些一次性藥物動輒數萬元計，卻尚未納入藥物安全網，為病人帶來經濟壓力。

病情起伏　主動求變

HAE的血管水腫可於全身不同部位出現，因此影響各有不同。Davy指水腫迫使他改變生活。他說走路不能太久，否則腳底會水腫痛楚，久坐也會臀部水腫，實在「坐立不安」。

確診後，Davy放下朝九晚五的工作，改為在家彈性上班，這樣急性水腫時便能放下工作，馬上到醫院求醫。

記得幾次喉部水腫，呼吸困難時，心想就要死了，Davy急忙把自己的銀行密碼等重要資料短訊太太後便失去知覺，經救治後才死裡逃生，驚險非常。

Davy續說：「HAE從初現病徵，到嚴重水腫（即使在喉部發生），一般也有數小時的時間，使我仍能到醫院輪候急症，算是不幸中之大幸。」

甚少離港　擔心外遊出事

家人喜歡外遊，但Davy擔心急性病發時須與海外醫生溝通用藥，或產生交流障礙，風險太高，因此他甚少與家人全家出國觀光。

但畢竟盛情難卻，年前他與一家大小前往台灣短線旅遊，豈料抵台不久便出現水腫徵兆，他連忙購買機票返港求醫，留下太太跟子女繼續行程，筆者聽得心酸黯然，深刻體會HAE對患者生活以及身心影響。

處之泰然　從容面對

確診至今已過十年，藥物進步使Davy病情轉趨穩定，喉部急性水腫的次數已大大減少，更曾試過數月間沒有水腫。

有賴身體狀況改善、生活質素提升、以及心理陰影的消除，Davy開始增加工作量，同時開始參與戶外及社交活動，特別是到子女學校參與家長教師會，服務同學之餘也抓緊親子活動的機會，盡量補回過往因病失去的各種經歷和體驗。

萌芽初起　病友組織的期盼與承擔

2019年8月，國際遺傳性血管性水腫協會（HAEi）在香港組織了首次病友交流會，邀得20名病友及照顧者參與。

在鼓勵下，Davy與數名病友決意組成香港遺傳性血管性水腫病友小組（HAE HK），開展公眾教育、讓市民大眾認識HAE及相關潛在風險。

病友小組的短期目標是增加香港市民和醫療人員對HAE的關注，除一般宣傳外，他們會重點培訓醫生，指導如何在緊急情況下用藥，讓病友盡早脫離危險狀況。

長遠目標則是反映引入HAE藥物的訴求，以及把藥物納入藥物名冊安全網的需要，避免患者因經濟原因無法用藥，保障他們的健康權利。

對醫療發展，Davy寄望香港落實罕病篩查，掌握罕病患者人數分佈，系統性整理病人紀錄，推動科研，精準調撥資源和規劃方針。

最後他表示會保持樂觀，因對香港醫療制度仍有信心，希望HAE患者以及其他罕病患者的人生，過得更舒適平安。

撰文：Terry

Image Source: hae hk