香港中文大學醫學院於今年7月在《Journal of Clinical Medicine》發表「法布瑞氏症」篩查結果,揭示部分出現輕微「左心室肥厚」的病人,原來患有罕見的基因遺傳病「法布瑞氏症」,卻一直未被診斷、而每一名患者接受家族篩查時,有機會發現多五名家族成員同樣患病。
因此,罕盟於2024年11月6日舉行新聞發佈會,並特地邀請了領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授 李沛威醫生和中大醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授 盛斌醫生講解研究結果和香港患者的情況。同時,罕盟也邀請了同樣患有「法布瑞氏症」的兩兄弟分享其確診經過和對家族篩查的正面看法。
截至2024年11月20為止,是次新聞發佈會共獲得來自20個媒體頻道的25篇報導。新聞稿全文可按此閱覽及下載。
罕盟希望藉此呼籲醫護人員提高警覺,主動為「左心室肥厚」的病人進行篩查;病人對自己的診斷有懷疑時,也應主動向醫護人員查詢,並尋求轉介接受醫學遺傳服務。
現時罕盟設有「法布瑞氏症及龐貝氏症遺傳諮詢服務資助計劃」及「法布瑞氏症心臟超聲波檢查服務資助計劃」,兩計劃分別為期一年及兩年,確診「法布瑞氏症」的患者如獲公立醫院醫生轉介,可以直接向罕盟申請。
更多計劃詳情可以參閱罕盟網頁: https://rdhk.org/Subsidy-Schemes