2025年7月

香港威爾遜氏症協會上月在醫院管理局大樓舉行了一場學術研討會，邀請了內地和本地專家進行學術交流。當中內容由遠至威爾遜氏症的歷史，到近至現代診斷和治療方法都一一包涵，令參加者獲益良多。我能夠作為罕盟實習生出席是次研討會，亦感到萬分幸運。

在是次交流會中，我學習到威爾遜氏症的背景、病理學、臨床表現、診斷及藥物治療的相關知識。例如，中國內地強調治療威爾遜氏症的核心方法是「開源節流」 — 減少銅攝入，同時亦要促進銅的排出。因此，視乎病情而言，利用鋅（Zinc）、三亞乙基四胺（Trientine）、 二巰丙磺鈉（DMPS），甚至切除脾臟和肝臟移植也是可考慮的治療方案之一。當中，我在麥苗醫生的論述中亦獲益良多。麥苗醫生提及以往威爾遜氏症的盛行率是30000分之1，但她指出以往因誤診率高而影響發病率的準確性。例如，小朋友尿銅的參考值不一，因當中涉及飲食習慣的因素。而且不同年紀的尿銅參考值缺乏統一的標準，亦令誤診的情況和機率提升。然而隨著科技發展，基因測試大大提升了診斷的準確度。據麥苗醫生估算，現時威爾遜氏症的盛行率為5000分之1， 普及程度大於以往的認知（盛行率30000分之1），這意味著社會上可能有更多威爾遜氏症患者仍在等待診斷或接受治療。

麥苗醫生更指出，學童保健雖然涵蓋不同範圍的檢查，但不包括生物化學的層面。然而，黃訓醫生和麥苗醫生不約而同地強調，威爾遜氏症是少數與時間競賽而可控制病情的罕見病，及時的治療能夠減輕日後難以逆轉的影響。最令我印象深刻的是麥苗醫生提出，若能在學童保健加入針對威爾遜氏症的檢查，定能及早發現並予以合適治療，不但能改變病人及其家屬的一生，亦可為未來的醫療系統減輕負擔。

此外，我亦汲取到接待的經驗。由於是次研討會人數眾多，加上有不同機構的成員和病友參與，對於多不勝數的陌生臉孔和名字，霎時之間令我有點手忙腳亂。然而我從威爾遜氏症協會的成員身上學習到如何整合資訊和溝通技巧，從而有效疏導人流。例如，他們指導我要先記熟中港兩地專家的樣子和名字，以免冒犯了遠道而來的嘉賓。其次，為了易於篩選名字，應該先詢問參加者的機構名稱再查詢其姓名，使登記流程更有效率。是次經歷看起來平凡，但對我而言，我學會了如何從既有資源中靈活變通和運用，而不是毫無方向地橫衝亂撞。總括而言，我十分慶幸能夠參加是次研討會，並從中港兩地專家的演講中汲取難能可貴的知識。

作者：實習生 Yuki（中大公共衞生學士課程）