2025年10月4日，罕盟服務統籌經理及護理顧問 Amy 應香港理工大學專業及持續教育學院邀請，出席 CAHMR Health Services Seminar Series No.13: Patient Safety and Complaints，與超過300名現場及網上參與的衛生服務管理課碩士學生，分享罕見病患者及照顧者在醫療與生活照護上的真實處境與挑戰。

罕病三大困境：診斷難、治療難、用藥難
Amy 除了簡介罕見疾病的定義及預防，並分享多個本地及國際罕病患者的故事，讓在場醫護與學生更立體地了解罕病議題。她指出，罕見病患者普遍面對三大困境：診斷難、治療難、用藥難。這些挑戰令患者及照顧者不僅要承受病情的生理負擔，還要面對龐大的心理壓力與社會困境。

回家前的「大工程」：神經肌肉疾病患者的照護準備
以 中央軸空病（Central Core Disease） 及 脊髓肌肉萎縮症（SMA） 為例，Amy 詳細講解了患者出院前後的照護實況。

1. 居家環境預備
    - 床位、手動／電動輪椅
    - 按活動能力預備廁車或浴床
    - 搬移病患的吊機

2. 醫療儀器預備
     - 呼吸機、吸痰機、咳痰機、血含氧監測儀
     - 胃造口餵食機及其他必要醫療用品

3. 照顧者培訓
  家屬或外傭需在病患住院期間接受護理人員的相關訓練，學習共同照顧病患，並最終能獨立承擔照護責任，包括：
    - 所有新置家居用品及醫療儀器的使用方法及各自的清潔消毒保養法
    - 氣管切開造口、氣管內管固定與胃造口護理
    - 個人衛生與餵食技巧
    - 吸痰後及使用 Ambu 囊輸氣
    - 急救袋內物品的應用，在家與外出隨時應變急救
    - 肢體及胸腔物理治療

Amy 強調：「患者出院，不代表照顧結束，而是另一段照護旅程的開始。」尤其在氣管切開插管不慎滑出時，必須立即應急重新插入新的氣管內管，並施行送院前的急救處置。

罕病患者的醫療資源與社會支持
Amy 亦分享了其他罕病患者面對的困境，例如受表皮溶解水皰症 (俗稱泡泡龍) Epidermolysis bullosa (EB)、鬆皮症 Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) 及 天疱瘡 Pemphigus 影響的病友，因皮膚脆弱，生活上常遭受不理解或歧視。她同時提及脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy (SMA)、性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症 X-linked hypophosphatemia (XLH) 及 希佩爾-林道病 Von Hippel–Lindau syndrome (VHL) 等患者在申請用藥時，往往需多方協調與爭取支持，凸顯完善用藥制度與資源分配的重要性。